近日，長沙王女士抱着白白胖胖8個月大的小緣緣特意跑到醫院，向醫師表示感謝。

原來半年前，1個多月的小緣緣因爲出生後頻繁嗆奶嘔吐，精神反應差，生長發育明顯落後，在醫院診斷爲“營養不良，喉軟骨軟化，氣管軟化症，胃食管返流，肺炎”。

治療半月不見好轉，加上無論怎樣精心餵養，小緣緣生長發育還是遠遠落後於同齡嬰兒。

又輾轉多家醫院也無起色，把王女士和家人急得像熱鍋上的螞蟻，遂來湖南省第二人民醫院找薛亦男主任求治。

薛亦男主任詳細地詢問病史後，得知患兒出生時體重3.5公斤，1個多月才長了4兩。

在外院按常規治療未見好轉，查血乳酸、同型半胱氨酸高，血尿篩查，尿篩查示甲基丙二酸輕度升高，頭部核磁共振未發現異常。

但是，在交談中，薛亦男主任瞭解到一個信息。

原來王女士在孕期反覆口腔潰瘍，進食較少，且以素食爲主，儘管補充了葉酸3月。

但後來查出患有巨幼細胞性貧血，是VitB12（即維生素B12）缺乏嚴重造成，雖經補充仍未達到正常值。

薛亦男主任分析患兒患病的原因：

一，母親孕期長期素食，植物性食物中含VitB12量少，攝入不足造成胎兒VitB12缺乏爲先天獲取不足；

二，生後患兒一直母乳餵養，其母VitB12缺乏未改善，母乳供給患兒的VitB12極少造成後天不足。

先天和後天兩個因素導致患兒VitB12下降，出現嗆奶、嘔吐、餵養困難。

同時患兒遺傳代謝基因檢查結果是陰性，說明與遺傳無關，診斷VitB12缺乏所致繼發性的暫時性的“甲基丙二酸尿症”成立。

於是，馬上醫囑給患兒予以VitB12 每天 0.5mg 肌肉注射一週後再改爲口服甲鈷胺片，並予以左卡尼汀口服促進甲基丙二酸排泄。

很快患兒不再嗆奶，無嘔吐，體重由3.7kg增至8Kg,這種及時有效的治療很快阻止了“甲基丙二酸尿症”對患兒的神經系統可能造成的損害。

小緣緣眼神靈活，胖胖的非常可愛，複查尿有機酸代謝結果正常，發育及智商也完全正常。

薛亦男主任解釋，“甲基丙二酸尿症”是先天性有機酸代謝異常中的最常見類型，其病因複雜。

臨牀上最常見的患兒爲遺傳性甲基丙二酸尿症，爲常染色體隱性遺傳，主要是由於甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或VitB12代謝缺陷。

導致甲基丙二酸、丙二酸等代謝物異常積蓄，引起神經、肝臟、腎臟等多系統損傷，嚴重時腦出血。

除上述遺傳缺陷外，近年來還發現了一些由於長期素食、慢性消化道疾病等導致VitB12缺乏，引起繼發性甲基丙二酸尿症的患者。

如果不及時進行診斷及合理的治療，這種疾病可導致昏迷，甚至死亡。

繼發性與遺傳性甲基丙二酸尿症的臨牀表現及一般實驗室特點類似。

大多數患兒在1歲內發病，常由感染、進食蛋白、腹瀉等誘發。

由於患兒臨牀表現常無特異性,臨牀診斷困難而被誤診，延誤了治療的最佳時機。

薛亦男主任提醒：

1、孕媽不要一味素食，要葷素合理搭配。

因爲VitB12的主要來源是動物性食物，動物肝臟、腎臟、牛肉、豬肉、雞肉、魚類、蛤類、蛋、牛奶、乳酪、乳製品等含量豐富。

2、醫生要仔細詢問病史，抽絲剝繭。

對於原因不明的貧血、嗜睡、發作性嘔吐、體重不增，驚厥、及智力運動落後的患兒，應及時進行血清VitB12和葉酸測定、血氣分析、血乳酸血氨等檢査，並儘早查血尿有機酸以協助診斷。

3、營養調查、母親病史及血液VitB12、葉酸、同型半氨酸分析簡便易行，可作爲鑑別繼發性與遺傳性甲基丙二酸尿症診斷的首選方法，有利於科學合理治療。

4、早發現、早治療是挽救患兒、預防後遺症的關鍵。

（編輯Eliza）

湖南醫聊特約作者：湖南省第二人民醫院 黃愛文

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