原标题：一文认识罕见病 |了解“粘宝宝”

每年的5月15日,

是“国际粘多糖关爱日”。

MPS awareness day 2018

国际粘多糖组织设立这一日子，

是为了鼓励那些每天都在与

健康问题和生活困难搏斗的

粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses）

的患者、患者家属、医务人员和科研人员。

在每年的这一天，

世界各地的粘多糖组织会一起：

● 温暖那些被黏多糖贮积症所困扰的孩子和成年人。

● 铭记那些因为黏多糖贮积症而过早消失的生命。

● 感恩那些献身于黏多糖贮积症治疗的医务人员和科研人员。

● 陪伴那些一路同行的伙伴，凝聚力量，互相砥砺。

影片以粘宝宝的视角来讲述，将其童真、想象和情感融合，并对粘多糖症状本身进行普及，以及对救助方式的努力探索，呼吁社会各界对这个群体进行关注与帮助，通过深入粘宝宝家庭，向观众传递积极的信念，呈现一个神奇而充满正能量的童话世界。

一个有趣的小游戏——Fly For MPS

想试试挑战，请复制链接https://www.mpsday.com/#/game

— 什么是黏多糖贮积症？—

粘多糖贮积症（亦称黏多糖贮积症），英文名为Mucopolysaccharidoses，简称MPS，是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，是溶酶体贮积症（lysosomalstorage disease ，简称LSD）的一种。各亚型的发病率从1:20,000到1:500,000不等。由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的粘多糖（糖胺聚醣GAGs），令粘多糖在体内不断累积，影响细胞的正常功能，继而伤害器官的结构和功能，多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

除Ⅱ型为性联隐性遗传外，均为常染色体隐性遗传。

“粘宝宝”是对粘多糖贮积症（亦称粘多糖贮积症）孩子的爱称，因为他们大多身材矮小，所以被冠以“宝宝”的称谓；同样也因为“长不大，活不长”是很多医生对黏多糖孩子的残酷论断，所以被称为长不大的粘宝宝。

粘多糖贮积症的分类（点击图片 查看大图）

目前，粘多糖贮积症并没有很好的方法可以完全根治这种疾病，但在国外已有药物疗法（主要是酶替代疗法），可帮助减轻患者的病情、舒缓痛苦和不适，以延长他们的生命。同时，国外相关研究机构也在不断加强对其他治疗方式的探索和研究。而在国内，尚无有效可行的治疗措施引入。

国外目前的主要治疗措施

治疗方式	简介	适应症	不足
酶替代疗法（ERT:Enzyme Replacement Therapy）	通过基因工程技术，利用人源细胞结合、转运内源性酶类至溶酶体的独特能力，在细胞系中高表达DNA重组人溶酶体酶，是一种已经确立的溶酶体贮积症治疗方法。	用于粘多糖贮积症一型、二型、六型的治疗和上市后临床试验，而针对六型A的试验尚在进行中.。	不能提供足够的溶酶体酶来分解患者的黏多糖。
造血干细胞疗法 （HSCT: HematopoieticStem CellTherapy）	使用脐带血或骨髓内的干细胞来提供足够酶活性来延缓病情的恶化。	目前主要针对黏多糖贮积症一型两岁以下的患者	此疗法危险性大，存在较大争议。若植入干细胞不稳定和引起移植物宿主排斥反应成为许多儿童进行HSCT的障碍，因此HSCT只可应用于经过谨慎挑选的患者。
基板减低疗法（SRT: Substrate Reduction Therapy）	以相似的分子来减低少底物的积贮	目前世界各地主要针对个别的黏多糖贮积症一型、二型、三型A和三型B在进行实验性。	在进行此治疗的同时还要监测血液内的染料木素和临床疗效，从而找出最佳的剂量

—— 相关药物或疗法信息 ——

目前，MPS无法治愈，但有相应的治疗药物或疗法等，如用于MPS I 的ALDURAZYME® (laronidase)，MPS II的ELAPRASE® (idursulfase)（约56万美元 人/年），MPS IV的Vimizim® (Elosulfase alfa) 等。

2017年底美国FDA批准Ultragenyx Pharmaceutical的新药Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）上市，治疗VII型粘多糖贮积症（MPS VII）。这是首款经美国FDA批准，治疗儿童和成人MPS VII患者的创新疗法。这是一种重组人β葡糖醛酸糖苷酶，可替代缺失的溶酶体酶，降解组织中的粘多糖，用于治疗儿童和成人VII型黏多糖贮积症这一极其罕见的疾病。

Mepsevii官网

正在开发或临床试验中的，如ArmaGen公司前不久公开了概念验证性2期临床研究的完全结果。数据证实ArmaGen技术能递送该药物通过血脑屏障，为重度MPS I患者提供治疗益处。而去年九月 FDA授予了Inventiva公司的小分子药物odiparcil（前称IVA336）治疗粘多糖贮积症MPS VI孤儿药地位（ODD）。odiparcil是一种口服治疗药物，目前正开发作为3种类型粘多糖贮积症的治疗，分别为MPS I（Hurler/Scheie综合征），MPS II（Hunter综合征），MPS IV（Maroteaux-Lamy综合征）。

Sangamo正在开发基因组编辑治疗方案，SB-318和SB-913，目前正在对MPS I和MPS II进行测试。（Sangamo官网）

详情点击：FDA授予SB-318和SB-913快速通道地位，分别用于治疗粘多糖贮积症I型和II型| 关注

今年年初，据欧洲药物评论报道，FDA批准了一项人体研究，该研究由瑞典vitrum AB公司进行，一种名为SOB1003的新型药物以治疗粘多糖症的lllA患者（mucopolysaccharidosis type lll A）。该研究不仅获得了批准，而且也获得快速通道地位。

—— 国内相关组织 ——

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心，是一家关注粘多糖贮积症罕见病的民间公益机构成立于2012年7月19日，为民办非企业单位，宗旨为粘多糖患者和家庭提供信息咨询与关怀救助，倡导社会关爱与政策关注。

Email：[email protected]

新浪微博：@中国粘多糖罕见病关爱中心

办公电话：13681514709

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