原標題：一文認識罕見病 |瞭解“粘寶寶”

每年的5月15日,

是“國際粘多糖關愛日”。

MPS awareness day 2018

國際粘多糖組織設立這一日子，

是爲了鼓勵那些每天都在與

健康問題和生活困難搏鬥的

粘多糖貯積症（Mucopolysaccharidoses）

的患者、患者家屬、醫務人員和科研人員。

在每年的這一天，

世界各地的粘多糖組織會一起：

● 溫暖那些被黏多糖貯積症所困擾的孩子和成年人。

● 銘記那些因爲黏多糖貯積症而過早消失的生命。

● 感恩那些獻身於黏多糖貯積症治療的醫務人員和科研人員。

● 陪伴那些一路同行的夥伴，凝聚力量，互相砥礪。

影片以粘寶寶的視角來講述，將其童真、想象和情感融合，並對粘多糖症狀本身進行普及，以及對救助方式的努力探索，呼籲社會各界對這個羣體進行關注與幫助，通過深入粘寶寶家庭，向觀衆傳遞積極的信念，呈現一個神奇而充滿正能量的童話世界。

一個有趣的小遊戲——Fly For MPS

想試試挑戰，請複製鏈接https://www.mpsday.com/#/game

— 什麼是黏多糖貯積症？—

粘多糖貯積症（亦稱黏多糖貯積症），英文名爲Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS，是一組先天性新陳代謝異常的罕見病，是溶酶體貯積症（lysosomalstorage disease ，簡稱LSD）的一種。各亞型的發病率從1:20,000到1:500,000不等。由於患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的粘多糖（糖胺聚醣GAGs），令粘多糖在體內不斷累積，影響細胞的正常功能，繼而傷害器官的結構和功能，多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

除Ⅱ型爲性聯隱性遺傳外，均爲常染色體隱性遺傳。

“粘寶寶”是對粘多糖貯積症（亦稱粘多糖貯積症）孩子的愛稱，因爲他們大多身材矮小，所以被冠以“寶寶”的稱謂；同樣也因爲“長不大，活不長”是很多醫生對黏多糖孩子的殘酷論斷，所以被稱爲長不大的粘寶寶。

粘多糖貯積症的分類（點擊圖片 查看大圖）

目前，粘多糖貯積症並沒有很好的方法可以完全根治這種疾病，但在國外已有藥物療法（主要是酶替代療法），可幫助減輕患者的病情、舒緩痛苦和不適，以延長他們的生命。同時，國外相關研究機構也在不斷加強對其他治療方式的探索和研究。而在國內，尚無有效可行的治療措施引入。

國外目前的主要治療措施

治療方式	簡介	適應症	不足
酶替代療法（ERT:Enzyme Replacement Therapy）	通過基因工程技術，利用人源細胞結合、轉運內源性酶類至溶酶體的獨特能力，在細胞系中高表達DNA重組人溶酶體酶，是一種已經確立的溶酶體貯積症治療方法。	用於粘多糖貯積症一型、二型、六型的治療和上市後臨牀試驗，而針對六型A的試驗尚在進行中.。	不能提供足夠的溶酶體酶來分解患者的黏多糖。
造血幹細胞療法 （HSCT: HematopoieticStem CellTherapy）	使用臍帶血或骨髓內的幹細胞來提供足夠酶活性來延緩病情的惡化。	目前主要針對黏多糖貯積症一型兩歲以下的患者	此療法危險性大，存在較大爭議。若植入幹細胞不穩定和引起移植物宿主排斥反應成爲許多兒童進行HSCT的障礙，因此HSCT只可應用於經過謹慎挑選的患者。
基板減低療法（SRT: Substrate Reduction Therapy）	以相似的分子來減低少底物的積貯	目前世界各地主要針對個別的黏多糖貯積症一型、二型、三型A和三型B在進行實驗性。	在進行此治療的同時還要監測血液內的染料木素和臨牀療效，從而找出最佳的劑量

—— 相關藥物或療法信息 ——

目前，MPS無法治癒，但有相應的治療藥物或療法等，如用於MPS I 的ALDURAZYME® (laronidase)，MPS II的ELAPRASE® (idursulfase)（約56萬美元 人/年），MPS IV的Vimizim® (Elosulfase alfa) 等。

2017年底美國FDA批准Ultragenyx Pharmaceutical的新藥Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）上市，治療VII型粘多糖貯積症（MPS VII）。這是首款經美國FDA批准，治療兒童和成人MPS VII患者的創新療法。這是一種重組人β葡糖醛酸糖苷酶，可替代缺失的溶酶體酶，降解組織中的粘多糖，用於治療兒童和成人VII型黏多糖貯積症這一極其罕見的疾病。

Mepsevii官網

正在開發或臨牀試驗中的，如ArmaGen公司前不久公開了概念驗證性2期臨牀研究的完全結果。數據證實ArmaGen技術能遞送該藥物通過血腦屏障，爲重度MPS I患者提供治療益處。而去年九月 FDA授予了Inventiva公司的小分子藥物odiparcil（前稱IVA336）治療粘多糖貯積症MPS VI孤兒藥地位（ODD）。odiparcil是一種口服治療藥物，目前正開發作爲3種類型粘多糖貯積症的治療，分別爲MPS I（Hurler/Scheie綜合徵），MPS II（Hunter綜合徵），MPS IV（Maroteaux-Lamy綜合徵）。

Sangamo正在開發基因組編輯治療方案，SB-318和SB-913，目前正在對MPS I和MPS II進行測試。（Sangamo官網）

詳情點擊：FDA授予SB-318和SB-913快速通道地位，分別用於治療粘多糖貯積症I型和II型| 關注

今年年初，據歐洲藥物評論報道，FDA批准了一項人體研究，該研究由瑞典vitrum AB公司進行，一種名爲SOB1003的新型藥物以治療粘多糖症的lllA患者（mucopolysaccharidosis type lll A）。該研究不僅獲得了批准，而且也獲得快速通道地位。

—— 國內相關組織 ——

北京正宇粘多糖罕見病關愛中心，是一家關注粘多糖貯積症罕見病的民間公益機構成立於2012年7月19日，爲民辦非企業單位，宗旨爲粘多糖患者和家庭提供信息諮詢與關懷救助，倡導社會關愛與政策關注。

Email：[email protected]

新浪微博：@中國粘多糖罕見病關愛中心

辦公電話：13681514709

☟

1.第七屆中國罕見病高峯論壇【上海·9月14日-16日】 | 開始報名啦返回搜狐，查看更多

責任編輯：