口腔溃疡8年，她的右手竟开始不自主运动......
谁动了她的右手？
患者，女，36岁。
2019年4月2日因“反复口腔溃疡8年，右上肢不自主运动2月”入住华东医院风湿免疫科。
2019年5月18日在第六届华东白塞病学术论坛上，华东医院风湿免疫科罗丹医生报告了此病例，与各位专家进行探讨交流。
下面将结合罗丹医生的病例报告，为大家详细介绍这个病例。各位在了解病情的过程中，请思考究竟是何种疾病？
病例详述
■8年前
患者出现复发性口腔溃疡，平均1次/月，每次数枚，伴疼痛，1-2周自行缓解。
■7年前
发现双眼葡萄膜炎、视网膜血管渗漏。
■4年前
出现外阴溃疡，每年发作7-8次，反复发作引起直肠阴道瘘。
■3年前
行CTX治疗2次，因效果欠佳停用，后长期口服激素和柳氮磺吡啶治疗。
■1年前
出现双下肢多发结节性红斑以及胸背部假性毛囊炎。
■2019年1月8日
患者突发头痛、发热，无恶心、呕吐，当地医院头颅CT未见急性病灶。
■2月22日
患者再次出现头痛，体温38.3℃，伴右侧上肢不自主运动，当地医院行头颅MR检查（图1），拟诊“胶质瘤”。
图1、当地医院行头颅MR检查，考虑胶质瘤（2月22日）。
■2月27日
患者至唐都医院行头颅增强MR检查（图2），结果显示左侧丘脑、豆状核占位性病变，大小15mm×13mm，怀疑颅内感染。予青霉素静脉应用5天，体温转平，右上肢不自主运动无缓解。
图2、头颅MR增强，考虑颅内感染（2月27日）。
后续治疗及患者病情变化
■2019年4月2日
至华东医院风湿免疫科，查体发现右侧鼻唇沟浅，伸舌右偏，右上肢不自主运动，双侧巴氏征（+）。入院后实验室检查：Hb 99g/L↓；ESR 38mm/h↑；SAA 52.1mg/L↑；PCT/CRP (-)；IL-6 (-)；TG 1.8mmol/L；ANA (-)；ANCA (-)；IgG 18.16↑；IgA/IgM/IgE (-)；补体C3/C4 (-)；κ/λ链↑；24h尿蛋白0.3g；γ球蛋白24.5↑；血清β2-MG (-)；LDH 153.5U/L；肿瘤标志物：CA724>300；SCC 4.3↑。HBV、HIV、RPR、T-SPOT均(-)。辅助检查：心电图：T波稍改变。超声：两侧颈部多发淋巴结肿大(最大16mm×8mm，形态规则，边界清晰)，颈部和四肢血管、腹部、泌尿系、心脏超声未见明显异常。胸部CT：两肺少许炎症后遗灶。腹部增强CT：左肾微小囊肿（<5mm），盆腔少量积液。眼科会诊：视网膜周围血管渗漏，中心凹形态消失，网膜萎缩。
■4月8日
头颅 MR（图3）：左侧基底节见异常信号灶，最大横截面积约28mm×27mm，病灶通过左侧大脑脚向左侧脑干蔓延，双侧额顶叶见多发斑点灶，约3-5mm。
图3、华东医院行头颅 MR检查（4月9日）。
患者入院后予以沙利度胺、秋水仙碱治疗。
■4月12-15日予甲强龙40mg静滴。右上肢不自主运动较前缓解。
■4月16日行腰穿：颅压160mmH₂O；脑脊液常规：透明无色。血常规：WBC5.0×106/L，RBC0，潘氏实验（-）；血生化：蛋白0.4g/L，氯121.9mmol/L，葡萄糖3.8mmol/L；血和脑脊液（华山神经免疫室）自身免疫性脑炎抗体全套（-）、寡克隆带（-）、AQP4（-）。
头颅增强MR（图4）：1、左侧基底节区异常强化影（8mm×6mm），结合平扫MRI及病史，考虑白塞病脑内侵犯，但仍需警惕其他病变。建议密切随访。2、垂体柄略增粗，垂体组织强化欠均匀。
图4、华东医院行头颅增强 MR（4月15日）。
至此，关于这位36岁女性患者的相关主要病情，均记录如上。
那么问题来了！
该患者颅内占位的性质究竟是什么？
神经白塞？胶质瘤？淋巴瘤？颅内感染？
认真思考一下，再看答案哦！
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答案：神经白塞病（NBD）
后记：
该患者经治疗2周，口腔溃疡、外阴溃疡、头晕头痛消失，体温正常，颅内占位明显缩小，上肢不自主运动明显好转。
你答对了吗？
以下是NBD的诊断标准！
NBD的诊断标准：国际专家共识(J Neurol (2014) 261:1662–1676)确诊的NBD：符合以下三条。
1. 满足白塞病的ISG诊断标准；
2. 被认为由白塞病引起神经系统症状（伴有客观的神经系统体征），并至少有以下两种特征性异常中一种：
a. 神经影像学
b. 脑脊液
3. 排除其他可能的疾病很可能的NBD：满足以下两条标准中的一条并排除其他疾病。
1. 神经系统症状同确诊标准，伴有系统性的白塞病症状，但无法满足白塞病ISG标准；
2. 满足白塞病的ISG标准，伴无特征性的神经系统症状。
本文首发：医学界风湿免疫频道
本文作者：罗 丹 复旦大学附属华东医院风湿免疫科
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