中国约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌，家族性乳腺癌是指乳腺癌在家系中呈聚集样发生，即家族中一级及二级亲属至少有2个或2个以上患有原发性乳腺癌和/或卵巢癌;或双侧乳腺癌患者。2013年，美国著名影星安吉丽娜·朱莉由于家族病史进行了BRCA1/2的基因检测，结果显示了BRCA1基因突变，罹患乳腺癌与卵巢癌的机率达87%和50%。她选择手术切除双侧乳腺将87%的患癌几率降低到5%。

　　BRCA1/2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因。慧诚基因研究表明，携带BRCA1和BRCA2基因突变的妇女发生乳腺癌的风险是正常人群的10倍，BRCA1/2基因能抑制癌症发生。但是，一旦这两个基因发生了变异，就从抑癌基因变成了致癌基因。

　　慧诚基因总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。

　　哪些人群应该接受乳腺癌BRCA1/2基因检测?

　　如果家族中有成员符合以下任何一种情况，则提示该家族可能具有乳腺癌高风险，建议该家族的乳腺癌患者或高危个体接受BRCA1/2基因检测：

　　1. 家族中有发病年龄≤45岁的乳腺癌患者;

　　2. 家族中有男性乳腺癌患者;

　　3. 家族中除有一名乳腺癌患者外，还有1个或1个以上具血缘关系的近亲患乳腺癌;

　　4. 家族中有卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌既往病史或家族史的乳腺癌患者;

　　5. 家族中有双侧原发性的乳腺癌患者6. 家族中有携带BRCA1/2基因突变的家属。

　　目前，在欧美国家，对家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成员已常规进行BRCA1/2基因检测。