中國約有10%的乳腺癌屬於家族性乳腺癌，家族性乳腺癌是指乳腺癌在家系中呈聚集樣發生，即家族中一級及二級親屬至少有2個或2個以上患有原發性乳腺癌和/或卵巢癌;或雙側乳腺癌患者。2013年，美國著名影星安吉麗娜·朱莉由於家族病史進行了BRCA1/2的基因檢測，結果顯示了BRCA1基因突變，罹患乳腺癌與卵巢癌的機率達87%和50%。她選擇手術切除雙側乳腺將87%的患癌幾率降低到5%。

　　BRCA1/2基因是目前發現的與家族性乳腺癌發病關係最爲密切的兩個易感基因。慧誠基因研究表明，攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的婦女發生乳腺癌的風險是正常人羣的10倍，BRCA1/2基因能抑制癌症發生。但是，一旦這兩個基因發生了變異，就從抑癌基因變成了致癌基因。

　　慧誠基因總結了BRCA1和BRCA2基因突變相關的癌症的終身風險，顯示有BRCA1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和10%-20%。

　　哪些人羣應該接受乳腺癌BRCA1/2基因檢測?

　　如果家族中有成員符合以下任何一種情況，則提示該家族可能具有乳腺癌高風險，建議該家族的乳腺癌患者或高危個體接受BRCA1/2基因檢測：

　　1. 家族中有發病年齡≤45歲的乳腺癌患者;

　　2. 家族中有男性乳腺癌患者;

　　3. 家族中除有一名乳腺癌患者外，還有1個或1個以上具血緣關係的近親患乳腺癌;

　　4. 家族中有卵巢癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌既往病史或家族史的乳腺癌患者;

　　5. 家族中有雙側原發性的乳腺癌患者6. 家族中有攜帶BRCA1/2基因突變的家屬。

　　目前，在歐美國家，對家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成員已常規進行BRCA1/2基因檢測。