二十世纪物理学的神殿里群星璀璨，霍金并不是最耀眼的一颗，但却是极其特殊的一位。虽然躯体被囚禁在轮椅中，但他的思维带领着一代又一代人遨游天际。除了科学家，霍金还有另一重身份：世界上与渐冻症抗争时间最长的人。

“渐冻人症”医学上称肌萎缩侧索硬化症，运动神经元病的一种，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退逐渐萎缩无力，最终瘫痪，因呼吸衰竭而死亡。大家把身体如同被逐渐冻住一样的这种病症，故俗称“渐冻人”。1997年“渐冻人”协会国际联盟选定在每年的6月21日，举行各类认识运动神经元疾病的相关活动，希望每年这一天，对这种可怕疾病的治疗和社会关爱能引起世人的普遍重视。并于2000年丹麦举行的国际病友大会上正式确定6月21日为“世界渐冻人日”。

渐冻症特征：

脑和脊髓中的运动神经细胞（神经元）的进行性退化，由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动，如果没有神经刺激它们，肌肉将逐渐萎缩退化，表现为，直至。由于感觉神经并未受到侵犯，它并不影响患者的智力、记忆或感觉。

霍金，最知名的渐冻人病友。他对人类的贡献，不仅在于物理，还在于唤起了社会对渐冻人症的关注。今年3月14日，霍金病逝，享年76岁，他作为渐冻病人在世上度过了55年，创造了渐冻人病的奇迹。霍金走了，但是渐冻人症尚在人间。据估计，我国被发现的渐冻人患者约有8万人。

什么是渐冻症？

渐冻人症，正式名称是肌萎缩侧索硬化症（ALS），也叫运动神经元疾病。

这种疾病的运动神经元损伤会导致病人出现肌无力、肌肌萎缩、 吞咽障碍、说话不清、肌肉跳动等症状。随着病情的加重，病人先是身上的肌肉逐渐萎缩无力，然后行动能力、进食能力逐渐减退，最后因呼吸肌无力而死亡。

“渐冻人症是神经性疾病，但它影响的是运动神经元，直至生命的最终，绝大多数病人并不会被影响到智力和感知。”中山大学附属第一医院神经内科姚晓黎教授表示。

病情的发展一般是迅速而无情的，从出现症状开始，平均寿命在2-5年之间，不过通过正确的治疗，存活时间会增加，具体的需要更具病人的身体现状来决定。

渐冻症的早期症状

1、起病隐匿，缓慢进展。

2、半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩(5%)和肌束颤动(4%)，上肢远端尤其突出。此时四肢腱反射减低，无锥体束征，临床表现类似于脊髓性肌萎缩。

3、随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征表现为广泛而严重的肌肉萎缩肌张力增高锥体束征阳性60%的患者具有明显的上下运动神经元体征。当下运动神经元变性达到一定程度时，肌肉广泛失神经此时可无肌束颤动腱反射减低或消失，也无病理征。

4、约有10%的患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩而无上运动神经元损害的体征。

5、约30%的患者以脑干的运动神经核受累起病，表现为吞咽困难构音不清呼吸困难、舌肌萎缩和纤颤，以后逐渐累及四肢和躯干情绪不稳定(强哭强笑)是上运动神经元受累及假性延髓性麻痹的征象。

6、以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩侧索硬化罕见。9%的患者可有痛性痉挛后者是上运动神经元损害的表现，多在受累的下肢近端出现常见于疾病的早期10%的患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木除非合并其他周围神经病，ALS无客观的感觉体征整个病程中膀胱和直肠功能保持良好眼球运动通常不受损害。

渐冻人的病因

1、遗传因素：5%－10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。

2、散发性病例的病因及发病机制不清，尚未发现确切的环境危险因素，可能与下列因素有关

（1）中毒因素：兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接所致。对这种兴奋毒性，SODl酶是细胞防卫体系之一，可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于SODl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。此外，植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。

（2）免疫因素：尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L－型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。

(3) 病毒感染：由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。

临床表现

肌萎缩性侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是MND最常见的类型，脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及锥体束受累，无论最初累及上或下运动神经元，最后均表现肢体和延髓上、下运动神经元损害并存。

(1)多在40岁以后发病，男性多于女性；首发症状常为手指运动不灵和力弱，随后大、小鱼际肌和蚓状肌等手部小肌肉萎缩，渐向前臂、上臂及肩胛带肌发展，萎缩肌群出现粗大肌束颤动；伸肌无力较屈肌显著，颈膨大前角细胞严重受损，上肢腱反射减低或消失，双上肢同时或先后相隔数月出现；与此同时或以后出现下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张力增高、腱反射亢进和Babinski征等，少数病例从下肢起病，渐延及双上肢；

(2)延髓麻痹通常晚期出现，即使脑干功能严重障碍，眼外肌也不受影响，不累及括约肌；

(3)可有主观感觉异常如麻木、疼痛等，但即使疾病晚期也无客观感觉障碍；

(4)病程持续进展，最终因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡；本病生存期短者数月，长者10余年，平均3－5年。

如何预防渐冻症

1、调适寒温。气候多变，老幼病弱者应随时增减衣服，不宜过早脱去冬衣，以免受寒。

2、早睡早起，运动身体。睡眠不足会降低人体的免疫功能，亦易激动生火，招致外感内伤。

3、保持心境平和。春季忌怒，处事勿过于急躁，要时常保持心境平和。

4、戒烟、少喝酒及咖啡。吸烟最易损害呼吸道表面屏障，诱发疾病发作。烟酒及咖啡都会刺激神经兴奋，有些人想借以“消除紧张和疲劳”，其实反而削弱了人体的抗病力。

5、远离过敏源，远离人群密集场所。

6、 饮食宜清淡富营养而易消化，少吃油腻煎炸及辛辣刺激的食品。

渐冻症怎么治疗

1、一般疗法

支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药;若痰多，可给予雾化吸入及化痰药;如出现情绪低落，与以抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止褥疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。

2、特殊疗法

目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物，并且一定要尽早使用。

3、呼吸治疗

开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。

4、研究进展

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。

关注渐冻症，关注渐冻症患者，抚慰被伤痛的心灵

全社会都有责任一起关注渐冻症，关注渐冻症患者，让他们拥有卸载悲伤的勇气，有抵御疼痛的能力，以及抚慰心灵的动力。而在看不见的地方，还有很多渐冻症患者不为人知，有的连医药费都无法承受。

值得一提的是，渐冻症患者等来了好消息。日前有媒体报道，自2017年9月1日起，唯一经严格临床试验并验证可有效延长渐冻症患者生存期的药物——利鲁唑陆续进入全国16个省市的医保乙类药物目录，新政策将极大地降低渐冻症患者就医的负担，患者平均每年治疗费用可节省约41600元。不让渐冻症患者以一己之力对抗困苦，这是政府部门和全社会的责任。通过医保体制变革，让渐冻症患者感受到制度暖意，他们才更有力量向前。

每年6月21日被定为全球渐冻人日，旨在动员全社会关注渐冻症患者的遭遇，让他们更有质量地活下去。我国著名渐冻症患者王甲在与病魔抗争中设计了大量作品，备受赞誉，他说过：“我知道我是个病着的穷人，我试着让灵魂更加丰富，做个精神富翁。”每名渐冻症患者都有权利做个精神富翁，这离不开患者自强，也离不开全社会伸出援手。

曾经流行一时的冰桶挑战，让一些人了解到了渐冻症。热度一过，渐冻症似乎不再引发那么强烈的关注。对渐冻症患者的关注应更持久一些，让娄滔们活得更有尊严一些，我们仍有较长的路要走。就当下而言，需要全社会联合政府部门，共同解决渐冻症患者的实际困难，让制度性阳光取代病理性寒冬，让患者的灵魂舒展开来，而不是继续被囚禁在身体里。