无论对于患者还是企业，进不进罕见病目录差异巨大——纳入目录内的病种在政策制定、药品审评审批、医保覆盖方面就有了依据。“说白了，如果你被排除在目录之外，优惠政策和福利统统与你无缘。”

在2018年五部委联合公布的第一批目录中，最为关键的部门——国家医保局并未参与会签。此次罕见病合作交流会现场，同样没有国家医保部门的身影。

相比过去，此次罕见病目录制定听取了病友组织的意见。 （视觉中国/图）

这本是一场低调的闭门会议，却因事关罕见病目录的扩容，引发关注。

2019年7月6日-7日，首届罕见病合作交流会在北京举行。6日下午，第二批罕见病目录相关方进行了一场90分钟的闭门会。

据南方周末记者了解，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬，申请进入第二批目录的病友组织、药企代表悉数到场。闭门会由中国罕见病联盟召集，该联盟是国家卫健委医政医管局同意注册，北京协和医院等单位发起，由具有罕见病相关专科诊疗能力的医院、高校、科研院所、企业联合组成的交流平台。

“闭门会就是把希望准入的理由和诉求说清楚。”参会的北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心（以下简称白塞病关爱中心）负责人陈勇透露，几方畅所欲言、气氛热烈，以至于原定于14:30结束的会议，推迟近半小时才有人陆续走出会场。

这场会议采取了定向邀请制，除了第二批目录的相关方，其余人员一律不得进场。“各方都紧盯着目录，这是为了减少不必要的外界干扰。” 北京病痛挑战公益基金会（以下简称病痛挑战基金会）秘书长王奕鸥分析。该基金会也是首届罕见病合作交流会的主办方。

无论对于患者还是企业，进不进罕见病目录差异巨大——纳入目录内的病种在政策制定、药品审评审批、医保覆盖方面就有了依据。“说白了，如果你被排除在目录之外，优惠政策和福利统统与你无缘。”陈勇感叹。

“想申请进入第二批目录的，约30%都是罕见肿瘤”

王奕鸥告诉南方周末记者，包括腹膜假性粘液瘤（PMP）、生长激素缺乏症（俗称“袖珍人”）、白塞病在内，共有74家病友组织递交了第二批罕见病目录的准入申请。

早在2019年三四月间，就有病友组织听说第二批罕见病目录申报工作即将启动的消息。申报工作启动后，为确保万无一失，陈勇代表白塞病关爱中心向国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会发布的文件中公布的邮箱递交了申报材料，还通过病痛挑战基金会、上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD）提交了增补信息。

纳入罕见病目录后，就算暂时无药可治，也可在康复、耗材等方面享受福利，改善患者生活质量。 （视觉中国/图）

白塞病是一种原因不明的自身免疫性疾病，临床的典型表现为反复发作的口腔溃疡，重则心脏受损，目前白塞病关爱中心约有五千名全国各地的病友。陈勇本人就是一名白塞病患者。

闭门会上，“淋巴瘤之家”创始人顾洪飞呼吁，将淋巴瘤的四种亚型——霍奇金淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、套细胞淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症纳入第二批目录。淋巴瘤虽是全球十大恶性肿瘤之一，但一些亚型的发病率极低，兼具肿瘤的凶险和罕见病的罕见。

“想申请进入第二批目录的，约30%都是罕见肿瘤。”顾洪飞告诉南方周末记者，“淋巴瘤之家”特意挑选出前述几种有药可治、生存状态较好的亚型。比如霍奇金淋巴瘤，一旦早期发现，70%-90%的患者可以临床治愈，“这样的疾病纳入第二批目录，社会的负担其实不大。”顾洪飞说，他本人就是一名霍奇金淋巴瘤患者。

药企的渴望更加强烈。南方周末记者掌握的消息是，有一百多家药企递交了第二批目录的准入申请。这些企业的药品已在国外上市，但该疾病却不在第一批目录中。

最近几年，国家相继推出了罕见病用药注册申请优先审评审批等政策，减免临床试验、有条件批准上市等一系列药审新政密集出台。比如，全球首款庞贝病治疗药物美而赞就是通过免三期临床试验流程，获批进入国内市场。

“药品连目录都没进，怎么申请绿色通道？如何快速引入中国？”前述参会者分析药企如此积极的动因。

遴选标准受争议

无论最终是否能够申报成功，让陈勇欣慰的是，此次目录制定至少听取了病友组织的意见。

2018年6月8日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，白化病、戈谢病、肌萎缩侧索硬化、血友病等121种疾病被收录其中。

根据当时的官方解释，该目录是根据我国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等，参考国际经验，由不同领域权威专家按照一定工作程序遴选产生。目录广泛征求了相关部委和行业意见并达成一致。

但多家病友组织负责人告诉南方周末记者，第一批目录的出台较为仓促，既没有听取病友组织的意见，团体也没有申报途径。

罕见病目录遴选标准的合理性受到各界关注。 （会议主办方供图/图）

2018年6月5日，《罕见病目录制定工作程序》明确，将分批遴选目录覆盖病种，对目录进行动态更新。该工作程序还公布了目录的准入标准，四大条件缺一不可：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段但已纳入国家科研专项。

“第一批目录中的戈谢病，每年的治疗费用超百万，怎么能叫 ‘经济可负担’呢？”陈勇纳闷。

7月6日的闭门会上，也有病友组织代表对目录遴选标准提出了质疑：“有无明确的诊断方法或治疗手段，对于判断是不是罕见病没有关系。这样的罕见病反而更需要被关注。”

“发言完，好多人都给他鼓掌。”王奕鸥说。

南方周末记者掌握的消息是，7月7日下午，中国罕见病联盟再次召集医生、病友组织代表、药企等相关方召开闭门会，讨论目录遴选标准的合理性。

“病友组织较为一致的观点是，罕见病目录不是 ‘可治性目录’。”陈勇说，罕见病不是医学问题，而是社会问题。纳入目录后，就算暂时无药可治，也可在康复、耗材等方面享受福利，改善患者生活质量。

陈勇透露，两次闭门会主要是提建议，中国罕见病联盟负责收集意见，当场并未给出反馈。

根据《罕见病目录制定工作程序》，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会负责病种申报材料的接收、汇总和整理。国家卫健委就目录（征求意见稿）广泛征求意见后，会同国务院有关部门公布最终的目录。

在2018年五部委联合公布的第一批目录中，最为关键的部门——国家医保局并未参与会签。此次罕见病合作交流会现场，同样没有国家医保部门的身影。

南方周末记者马肃平