不要小瞧一位母親的力量。

整理｜11

來源｜醫學界婦產科頻道

近日，@英國那些事兒提及了一則新聞，不知大家是否有關注？

簡單來講，49歲女明星再次懷孕，臺下一位觀衆因其第一胎爲唐氏綜合徵寶寶而抨擊她再次懷孕是否正確。

視頻中，女觀衆說：社會不需要這樣的孩子。

這位女明星深呼吸忍了忍，最後還是沒忍住：

你說我什麼都可以，但是你不能這樣說我的孩子。

點開評論區，大家也沒有因爲這一巴掌而倒向女觀衆。

所以，這一巴掌，還真不是無緣無故的。

那麼廢話不多說，讓我們從醫學上來認識一下唐氏綜合徵這一疾病吧。

參加在聯合國紐約總部舉辦的首個世界唐氏綜合徵日(2012年3月21日)紀念活動的嘉賓。聯合國圖片/Evan Schneider

唐氏綜合徵（DS），又稱21-三體綜合徵，是一種常見的染色體異常出生缺陷，主要臨牀特徵爲智能障礙。唐氏綜合徵的發生率估計在全球出生的嬰兒中大約爲1/1100至1/1000。

根據國家衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國唐氏綜合徵發生率約爲14.7萬，每年新增唐氏綜合徵約2.3萬-2.5萬例，在高齡孕婦（預產年齡≥35歲）中發病率更高。目前針對此類患兒尚無有效治療手段，主要干預措施就是產前篩查和產前診斷，因此產檢至關重要。

有唐氏綜合徵妊娠史，第二胎還會是唐寶寶嗎？

唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，由攜帶遺傳基因的染色體數量出現異常而造成的，具有高發性、隨機性的特徵，事先毫無徵兆，沒有明顯的家族史。其主要的發病機制是生殖細胞在減數分裂過程中21號染色體發生不分離。

目前有許多研究認爲高齡是唐氏綜合徵的高危因素。因爲女性卵巢的功能衰退與年齡的增長呈正相關。高齡孕婦的卵巢漸趨老化，生殖細胞或受精卵在細胞分裂時易發生染色體不分離或染色體畸變導致唐氏綜合徵的發生。

那麼有的人會好奇，這位女明星又是高齡，第一胎又是唐氏寶寶，是不是第二胎也會是唐氏寶寶？

只能說，風險較大，但並不代表第二胎依舊會是唐氏寶寶。我國一項研究結果顯示，65例唐氏綜合徵妊娠史的孕婦中再次妊娠中有4例仍是唐氏寶寶。

注意：即使健康夫婦也可能生出唐氏兒，各個年齡段的孕婦均可能生出“唐氏兒”。因此，無論一胎還是二胎，孕期唐氏綜合徵篩查是必不可少的。

除了高齡，唐氏綜合徵還有哪些高危因素？

母親孕前發熱也是唐氏綜合徵發生的危險因素。有研究認爲病原微生物感染所致的發熱會給母體造成傷害，治療感染所用的藥物也可能會在胚胎形成的特定時期對某些染色體產生不良作用，導致胎兒出生缺陷的發生。

葉酸缺乏可導致體內活性5-甲基四氫葉酸水平低下，甲基供體S-腺苷同型半胱氨酸生成減少，DNA、蛋白質和脂質等甲基化發生障礙，染色體不穩定性增加。

吸菸與唐氏綜合徵的發生呈正相關，吸菸發生唐氏綜合徵的風險是非吸菸的4.078倍。

女性職業接觸含苯有機溶劑、長期接觸新裝修房屋或新傢俱未揮發完全的有害化學物都可能導致唐氏綜合徵的發生。長期接觸高濃度的苯可引起人周圍淋巴細胞的細胞突變和較恆定的染色體畸變，從而導致出生缺陷的發生。

唐寶寶除了可見的特徵性面容，還有哪些併發症？

許多人對於唐氏寶寶的第一印象可能是特徵性的面容，對唐氏綜合徵伴發的疾病卻不甚瞭解。

患有唐氏綜合症的兒童中有60%至80%有聽力缺陷，40%至45%患有先天性心臟病，腸道異常發生率也更高。因免疫功能低下，其易患各種感染、白血病的風險也增高10~30倍。而這些疾病纏身的現狀，也是爲何避免唐氏患兒出生的原因。

目前，唐氏綜合症的預後可根據心臟缺陷，感染易感性和白血病發展等可能的併發症而變化。在20世紀初期，由於醫療條件和水平的侷限，唐氏綜合症患者預計壽命不到10年。現在，大約80%的成年唐氏綜合症患者達到50歲及以上。

唐氏綜合徵篩查，你做了嗎？

提及唐氏綜合徵，必然離不開唐篩。目前，醫學上對唐氏綜合徵尚無有效的防治，唯一可採取的手段就是通過產前篩查和診斷儘可能地及早發現，給予臨牀和孕婦更多的時間更早做出終止妊娠的決定。然而還是會有人抱着高齡孕婦才需要做或是產檢太貴等理由而忽略產檢。

殊不知，產前篩查是降低唐氏患兒出生率，提高孕婦和胎兒健康的有效手段。

目前，評估和診斷唐氏綜合徵的方式有：基礎唐篩、無創DNA和羊水穿刺。也因爲有三種手段，許多人就非常糾結，到底要選哪一種。目前經濟實惠的篩查方式可以是唐篩→無創DNA→羊水穿刺。通過基礎唐篩，發現高風險或伴發其他危險因素再行無創或者羊水穿刺。

關於唐篩、羊水、DNA，可閱讀：一圖讀懂｜唐篩、無創DNA還是羊水穿刺？

這位女明星做沒做產檢，是知道後堅持生下來了還是由於宗教信仰抑或是其他等問題，筆者不得而知。但對於普通人而言，記得產檢，這是最大程度對寶寶負責也是對自己負責。如果無法避免，那就好好愛護他（她）。

最後，你們怎麼看待這件事情呢？

參考文獻：

[1]彭薇, 王春枝, 何璽玉,等. 唐氏綜合徵篩查研究進展[J]. 中國優生與遺傳雜誌, 2012(7):4-6.

[2]劉豔秋, 李宇中, 餘世容,等. 唐氏綜合徵妊娠再發風險的臨牀觀察[J]. 中國優生與遺傳雜誌, 2004, 12(5):45-45.