穿着粉红色小裙子的小宝

笑起来两个酒窝深陷

脚上蹬着一双带有蝴蝶结的拖鞋

光看表面

不用说

大家都知道这是一个活泼可爱的小姑娘

可她的父母却不敢断定

因为小姑娘刚出生的时候

就长了一个类似男孩的生殖器

从身体特征上来看应该是个男孩

这么多年来

父母一直怀疑孩子是不是“中了邪”

直到7岁的时候带去大医院

才发现导致了她下半身畸形的罪魁祸首

原来是

▽

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

我家宝宝怎么会得这种病呢？？

欧女士（化名）1个月前接到医院筛查中心打来的电话，告知她孩子足底血筛查有异常，可能患有先天性肾上腺皮质增生症，让带着孩子到门诊复查。

“怎么可能呢？我家宝宝看起来那么健康，而且这个是二胎，老大也正常的。”

家族也没有遗传病，肯定是检查错了。”

虽然心中说着“不信，不信”，但梁女士还是马上带着宝宝去深圳市妇幼保健院做进一步检查。

医生查看了宝宝的足底血报告，发现17-OHP明显增高，且后续检查中发现宝宝——

生后体重增长较少生后一个月增长不到500g全身皮肤较黑、干燥，且乳晕及会阴处呈深黑色而且这个宝宝生后胃口一般，常有吐奶现象

欧女士一开始对于检查是拒绝的，她认为——

“这不可能，孩子肤色偏黑是家族遗传，我们全家都是皮肤都黑黝黝的也没事，体重增长慢那是因为宝宝胃口小。”

但经医生耐心劝说后，她终于同意做进一步相关检查。宝宝在当天下午查出高钾低钠血症转至新生儿科住院治疗。

如果不是筛查出问题，很多家长可能确实不了解先天性肾上腺皮质增生症，也不会明白这种病症背后代表了什么。

什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）呢

先天性肾上腺皮质增生症，简称CAH，是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，简单来说就是染色体隐性遗传性疾病。这种病有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。

但这种疾病也有确定的药物治疗。

这种疾病有什么外在表现呢？

该病以女孩多见。

90%~95%为21-羟化酶缺乏症，是该病中最常见的一种，还有其它少见类型。

临床表现主要分以下三种——

① 单纯男性化型

女孩表现为假两性畸形。

由于女孩出生时即呈现程度不同的男性化体征，如——

阴蒂肥大类似男性的尿道下裂大阴唇类似男孩阴囊，但无睾丸或有不同程度的阴唇融合

虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫。患儿在2-3岁后可出现阴毛、腋毛。于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。

男孩出现假性性早熟。

出生时可无症状，生后6个月以后出现性早熟征象，一般1-2岁后——

外生殖器明显增大阴囊增大但睾丸大小与年龄相称

可早期出现阴毛、腋毛、胡须喉结，声音低沉和肌肉发达。

无论男孩还是女孩，均出现体格发育过快，最终导致身材矮小。一般缺陷越严重，皮肤黏膜色素沉着越明显。新生儿多表现在乳晕和外生殖器。

② 失盐型

患儿除具有上述男性化的表现外，生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。

女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断，男性患儿诊断较为困难，常易误诊为消化道疾病。

③ 非典型

也称迟发型或轻型。

本症的临床表现各异、发病年龄不一，在儿童期或青春期才出现男性化表现。

男性患儿为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前；女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。

为什么会出现这种情况呢？

因为患儿体内CYP21基因突变，导致21-羟化酶部分或完全缺乏。从而导致这一系列激素分泌紊乱而出现轻重不等的症状

这种疾病怎么预防呢？

因为这种病属于常染色体隐性遗传病，新生儿中的发病率为1/20000~1/16000。

如果做到早期诊断、早期治疗，还是可以维持患儿的正常发育和生活。

因此早期确诊极为重要，主要方法有——

① 产前诊断：母孕期行绒毛活检或取羊水检测。

② 新生儿足底血筛查：对生后2-5天的婴儿采集足跟血检测17-OHP浓度可进行早期诊断。

万一患病了怎么治疗呢？

治疗目标一般按照CAH不同型别制定治疗目标。

治疗手段主要有这几种——

长期糖皮质激素盐皮质激素治疗女性假两性畸形患儿需行手术治疗，包括防止危象（特指疾病症状突然加剧，危及生命的现象）发生，合理抑制高雄激素血症

保证未停止生长个体有正常的线性生长和青春发育，减少成年身高受损；在停止生长和青春发育完成后保护生育能力，预防骨质疏松和减少心血管疾病发生的风险。

万一得了会对孩子有什么影响呢?

在进行有效治疗的情况下，患有CAH并不会影响——

患者的运动患者的智力发育患者的寿命......

虽然在目前的技术条件下，CAH并不能被治愈，但只要按照要求治疗是可以被控制的。

以上内容转载自深圳妇幼健康微信公众号

相关文章