穿着粉紅色小裙子的小寶

笑起來兩個酒窩深陷

腳上蹬着一雙帶有蝴蝶結的拖鞋

光看表面

不用說

大家都知道這是一個活潑可愛的小姑娘

可她的父母卻不敢斷定

因爲小姑娘剛出生的時候

就長了一個類似男孩的生殖器

從身體特徵上來看應該是個男孩

這麼多年來

父母一直懷疑孩子是不是“中了邪”

直到7歲的時候帶去大醫院

才發現導致了她下半身畸形的罪魁禍首

原來是

▽

先天性腎上腺皮質增生症（CAH）

我家寶寶怎麼會得這種病呢？？

歐女士（化名）1個月前接到醫院篩查中心打來的電話，告知她孩子足底血篩查有異常，可能患有先天性腎上腺皮質增生症，讓帶着孩子到門診複查。

“怎麼可能呢？我家寶寶看起來那麼健康，而且這個是二胎，老大也正常的。”

家族也沒有遺傳病，肯定是檢查錯了。”

雖然心中說着“不信，不信”，但梁女士還是馬上帶着寶寶去深圳市婦幼保健院做進一步檢查。

醫生查看了寶寶的足底血報告，發現17-OHP明顯增高，且後續檢查中發現寶寶——

生後體重增長較少生後一個月增長不到500g全身皮膚較黑、乾燥，且乳暈及會陰處呈深黑色而且這個寶寶生後胃口一般，常有吐奶現象

歐女士一開始對於檢查是拒絕的，她認爲——

“這不可能，孩子膚色偏黑是家族遺傳，我們全家都是皮膚都黑黝黝的也沒事，體重增長慢那是因爲寶寶胃口小。”

但經醫生耐心勸說後，她終於同意做進一步相關檢查。寶寶在當天下午查出高鉀低鈉血癥轉至新生兒科住院治療。

如果不是篩查出問題，很多家長可能確實不瞭解先天性腎上腺皮質增生症，也不會明白這種病症背後代表了什麼。

什麼是先天性腎上腺皮質增生症（CAH）呢

先天性腎上腺皮質增生症，簡稱CAH，是一組由腎上腺皮質類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，簡單來說就是染色體隱性遺傳性疾病。這種病有發生致命的腎上腺失鹽危象風險，高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂。

但這種疾病也有確定的藥物治療。

這種疾病有什麼外在表現呢？

該病以女孩多見。

90%~95%爲21-羥化酶缺乏症，是該病中最常見的一種，還有其它少見類型。

臨牀表現主要分以下三種——

① 單純男性化型

女孩表現爲假兩性畸形。

由於女孩出生時即呈現程度不同的男性化體徵，如——

陰蒂肥大類似男性的尿道下裂大陰脣類似男孩陰囊，但無睾丸或有不同程度的陰脣融合

雖然外生殖器有兩性畸形，但內生殖器仍爲女性型，有卵巢、輸卵管、子宮。患兒在2-3歲後可出現陰毛、腋毛。於青春期，女性性徵缺乏，無乳房發育和月經來潮。

男孩出現假性性早熟。

出生時可無症狀，生後6個月以後出現性早熟徵象，一般1-2歲後——

外生殖器明顯增大陰囊增大但睾丸大小與年齡相稱

可早期出現陰毛、腋毛、鬍鬚喉結，聲音低沉和肌肉發達。

無論男孩還是女孩，均出現體格發育過快，最終導致身材矮小。一般缺陷越嚴重，皮膚黏膜色素沉着越明顯。新生兒多表現在乳暈和外生殖器。

② 失鹽型

患兒除具有上述男性化的表現外，生後不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。

女性患兒出生時已有兩性畸形，易於診斷，男性患兒診斷較爲困難，常易誤診爲消化道疾病。

③ 非典型

也稱遲髮型或輕型。

本症的臨牀表現各異、發病年齡不一，在兒童期或青春期纔出現男性化表現。

男性患兒爲陰毛早現、性早熟、生長加速、骨齡提前；女性患兒可出現初潮延遲、原發性閉經、多毛症及不育症等。

爲什麼會出現這種情況呢？

因爲患兒體內CYP21基因突變，導致21-羥化酶部分或完全缺乏。從而導致這一系列激素分泌紊亂而出現輕重不等的症狀

這種疾病怎麼預防呢？

因爲這種病屬於常染色體隱性遺傳病，新生兒中的發病率爲1/20000~1/16000。

如果做到早期診斷、早期治療，還是可以維持患兒的正常發育和生活。

因此早期確診極爲重要，主要方法有——

① 產前診斷：母孕期行絨毛活檢或取羊水檢測。

② 新生兒足底血篩查：對生後2-5天的嬰兒採集足跟血檢測17-OHP濃度可進行早期診斷。

萬一患病了怎麼治療呢？

治療目標一般按照CAH不同型別制定治療目標。

治療手段主要有這幾種——

長期糖皮質激素鹽皮質激素治療女性假兩性畸形患兒需行手術治療，包括防止危象（特指疾病症狀突然加劇，危及生命的現象）發生，合理抑制高雄激素血癥

保證未停止生長個體有正常的線性生長和青春發育，減少成年身高受損；在停止生長和青春發育完成後保護生育能力，預防骨質疏鬆和減少心血管疾病發生的風險。

萬一得了會對孩子有什麼影響呢?

在進行有效治療的情況下，患有CAH並不會影響——

患者的運動患者的智力發育患者的壽命......

雖然在目前的技術條件下，CAH並不能被治癒，但只要按照要求治療是可以被控制的。

以上內容轉載自深圳婦幼健康微信公衆號

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