10歲的小雪（化名）因不明原因的胸骨疼痛輾轉多家醫院，經過多方檢查病因始終未明，最後來到了鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）。檢驗科臨牀血液實驗室發現小雪骨髓塗片中有大量“戈謝細胞”，高度懷疑爲“戈謝病”，建議進一步完善相關特異性酶學檢查。最終檢查結果確診小雪確實患有“戈謝病”。

那麼什麼是“戈謝病”呢？戈謝病又名葡萄糖腦苷脂沉積病，是由於β-葡萄糖腦苷脂酶缺乏所致的溶酶體病，是一種少見的常染色體隱性遺傳疾病。由於該酶的缺乏，體內葡萄糖腦苷脂不能被降解，進而在單核巨噬細胞中蓄積，形成了特徵性的“戈謝細胞”。該病通常可累及骨髓、肝脾和淋巴結，有時亦可累及神經系統，臨牀表現爲脾臟進行性、持續性腫大，皮膚有棕褐色色素沉着，眼球結膜有楔形棕色黃斑等。該病於2018年5月11日列入我國《第一批罕見病目錄》。

據統計，僅20%的血液科醫生在診斷時考慮戈謝病的可能性，往往導致誤診，並可能加速疾病進展。該病診療指南規定，在結合臨牀表現的基礎上，骨髓穿刺或淋巴結、脾臟活檢發現“戈謝細胞”，同時測定脾臟中葡萄糖苷酯含量或白細胞、脾中β-葡萄糖腦苷脂酶活性即可確診。因此，除了醫生對於臨牀症狀的判斷外，準確的實驗室檢查是明確該病診斷的重要依據。

文圖：檢驗科 袁恩武 王鵬 馮建飛