CHU Sainte-Justine的儿科免疫学家兼研究员，蒙特利尔大学教授Elie Haddad博士领导的研究人员在血液学杂志上发表的一项国际研究强调，迫切需要为患有严重联合免疫的患者制定更好的治疗策略缺乏症（SCID）。

这种缺陷，更好地称为“泡泡婴儿疾病”，是一种罕见的综合症，其特征是身体的免疫系统完全无功能。受影响的儿童没有免疫防御，易受细菌，病毒和真菌的侵害，导致反复的严重感染。如果没有适当的治疗，在大多数情况下，这种疾病在出生后的头几个月内是致命的。

SCID可以由参与免疫系统功能的各种基因的突变引起。新的研究表明，突变基因（或基因型）的性质对患者在骨髓移植后的生存和重建免疫系统有重要影响。根据该研究，在针对个体患者调整治疗策略时必须考虑基因型。

涉及44个医疗中心

由美国国立卫生研究院资助，初级免疫缺陷治疗联盟（PIDTC）涉及北美的44个医疗中心。PIDTC对662名SCID患者进行了回顾性分析，这些患者在1982年至2012年期间在其中的33个中心接受了造血干细胞移植作为其首次治疗，这是该研究的基础。

“在护理，教学和研究方面，免疫性疾病是CHU Sainte-Justine的首要任务，”Haddad说。“在魁北克，每年只有一两例SCID病例。在这么长的时间内接触到这类罕见疾病的患者群体，为我们提供了重要且独特的数据，以推动我们在该领域的知识。”

结果显示，在匹配的同胞供体的细胞移植后，患者的存活率更高。在其他捐赠者类型中，占86％的病例，数据显示SCID基因型对生存和免疫重建具有强烈影响。此外，研究人员发现，移植时年轻和没有活动性感染也是生存的关键因素，两者都与移植后存活率的提高密切相关。

新生儿筛查的迫切需要

“我们需要制定针对患者的治疗策略，”Haddad说。“迫切需要新生儿筛查以建立适当的隔离，实施感染预防措施，特别是在移植前，并确保在诊断后快速转诊进行骨髓移植或基因治疗。”

该研究还指出，需要在治疗后密切监测免疫系统重建，以确定患者可能需要额外干预并预防长期预后不良的病症。需要进一步的研究来确定限制早期免疫系统重建的患者和移植相关因素，并确定最合适和有效的干预措施。

“在我们未来的研究中，我们的目标是分析这种缺乏后造血细胞移植后调理的后期效应和长期免疫系统重建的质量，”Haddad说。

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