编译：胡泓-深圳市人民医院-乳腺外科

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什么是遗传性乳腺癌，我需要做遗传性乳腺癌基因检测吗？

美国好莱坞电影明星安吉丽娜朱丽是遗传性乳腺癌基因突变的携带者，为了减低患病风险，她先后做了双侧预防性乳腺切除，及双侧卵巢切除术。她的举措在全球范围引起了广泛的关注。现在让我们来关注遗传性乳腺癌。

什么是遗传性乳腺癌？

乳腺癌是我国妇女发病率较高的恶性肿瘤，可以分为 散发性、家族性、和遗传性几个类型。散发性乳腺癌随机发病，无明显家族史，这个占了所有乳腺癌的 80%以上；家族性乳腺癌是指有2个或以上的近亲患乳腺癌，但其不具有明显的遗传倾向，这个占了15%；遗传性乳腺是指在家族中多名成员患乳腺癌或其他相关癌症，并符合常染色体遗传特征，为基因突变所致。临床只有5%左右的乳腺癌患者为遗传性乳腺癌。这其中约有40%-50%是由BRCA1/2基因突变引起。BRCA1/2基因突变的携带者 患乳腺癌的几率比普通人高10倍以上，患卵巢癌的几率比普通人高30倍以上。安吉丽娜朱丽携带的就是BRCA2基因突变。除了BRCA1/2外，还有ATM, PALB2,CHEK2等基因突变也会导致乳腺癌的发病风险增高。乳腺癌患者行基因检测的主要目的是了解自己是否携带相关基因突变，从而为后续治疗或筛查提供具有针对性的方案，并有利于帮助家人发现是否也携带该基因突变，为其制定特殊的筛查方案以早期发现肿瘤。

什么人群需要行遗传性乳腺癌基因筛查？

根据权威的NCCN推荐，一般是按照BRCA1/2入组标准，同时进行多个相关基因检测。普通人只需要了解比较基本的入组标准。

1、已患乳腺癌的患者：1）患病年龄≤45岁的早发乳腺癌；2）患病年龄≤60岁的三阴性乳腺癌：3）双侧乳腺癌或第二次原发乳腺癌；4）家族中多人患乳腺癌或卵巢癌 5）患者本身卵巢癌病史；6）男性乳腺癌患者。

2、未患乳腺癌的人群：包括祖父母及孙子女以内的一二级亲属中有任何人患乳腺癌或卵巢癌并符合以上标准 ，便符合筛查的条件。

携带遗传性乳腺癌基因突变意味着什么？

1、对于未患病的女性BRCA1/2突变携带者，其终身有约60%的可能发生乳腺癌。建议进行特殊的乳腺癌筛查，具体是在25-30岁以后进行每年一次的乳腺彩超、乳腺钼靶及乳腺MRI筛查。对于像安吉丽娜朱丽这样具有强烈家族史的携带者，可考虑口服5年他莫昔芬降低乳腺癌风险，或考虑预防性双侧乳房切除手术，具体的获益及风险需咨询专科医师。

2、对于已患乳腺癌的患者，携带有BRCA1/2突变的女性有约40%的可能发生第二原发乳腺癌，因此术后需每年针对其对侧乳腺或同侧保乳术后的腺体也需在乳腺彩超及钼靶的基础上加上每年一次的乳腺MRI筛查。

3、携带有BRCA1/2突变的女性终身约有40%的风险发生卵巢癌（正常人仅为2%），而且卵巢癌治愈率低，筛查困难，建议像安吉丽娜朱丽那样，在生育完成后35-40岁间进行预防性双侧卵巢切除。

4、如果携带基因突变，意味着一二级亲属也有50%的可能携带相同的突变。因此也建议亲属行同一个突变位点的检测。

值得注意的是：以上数据及建议多来自西方国家数据，东方国家的数据暂时较少，但是根据现有的数据显示，已知遗传性乳腺癌基因突变的携带率及外显率等相关数据与西方相似。