乳腺癌已经成为威胁女性健康的“第一杀手”，随着治疗手段和技术的不断创新，乳腺癌患者的生存期已经得到了显著延长。宫颈癌同样是威胁女性健康的杀手之一，具有极高的发病率和死亡率。近年来，乳腺癌预卵巢癌的发病年龄越来越年轻，因此，乳腺癌和卵巢癌的三级预防就显得愈发重要。

BRCA1/2是具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要的作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有较高的乳腺癌发生率。

2013年好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉自曝此前被检测出遗传性BRCA1突变基因，因此接受了预防性乳腺切除术，以降低罹癌风险。

遗传性乳腺癌占所有乳腺癌的5%~7%。1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1；1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

博奥遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测能够全面准确检测BRCA1和BRCA2的全编码区及剪切位点区域的基因突变，并利用全自动的生物信息分析软件和数据库进行解读和风险评估。

产品优势

✦全面：检测46个外显子及剪切位点的突变；

✦简单：基于多重PCR及新一代半导体测序技术，国际标准质控体系；

✦准确：平均测序深度>1000X，准确性>99.9%；

✦快速：从样本接收起至生成检测报告只需要10个工作日。

适用人群

① 具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者；

② 发病年龄≤45岁的乳腺癌患者；

③ 卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者；

④ 男性乳腺癌患者等。

检测意义

✓ 明确乳腺癌、卵巢癌患者的基因突变情况；

✓ 为乳腺癌、卵巢癌患者的复发风险评估提供参考；

✓ 为判断受检者乳腺癌、卵巢癌患病风险提供参考。

乳腺癌靶向用药指导基因检测

（血液10基因）

该产品是基于高通量测序（NGS）技术，一次性针对多个与乳腺癌个体化药物相关基因进行检测，可检测的基因变异类型包括：核苷酸位点变异、热点以及小片段插入和缺失变异检测，可检测>150多种被OncoNetwork联盟及全球众多临床研究认可的SNV热点。基于权威临床证据，对患者的基因检测结果进行临床解读，精确注释基因变异信息与乳腺癌个体化药物的相关性，一次检测为患者推荐最适合的个体化治疗方案。

基因列表

药物列表

产品优势

✦国内外各大乳腺癌指南共识靶点全覆盖，包括热点突变及关键的抑癌基因；

✦数据分析基于Oncomine数据库，全面解读国内外获批及临床试验靶向药物；

✦基因测序基于Tag-Sequencing技术，检测灵敏度可达0.1%，特异性高于99%。

适用人群

①乳腺癌初诊患者，可根据分子分型制定治疗方案；

②个体化用药需求患者，可根据突变信息指导个体化用药；

③耐药患者，可检测驱动基因变异情况，指导治疗方案调整。

乳腺癌预后评价基因检测

该产品与天津医科大学附属肿瘤医院乳腺病理组合作研发，针对中国人群，可自主筛选出多个能准确预测乳腺癌复发风险的多基因标记物。采用RT-PCR技术检测乳腺癌相关基因表达量，分析得出乳腺癌患者的复发转移风险，辅助医生进行合理的术后个体化综合诊疗，预测准确率高于病理预测。

适用人群

①术前未经治疗激素受阳体（HR+）的早、中期乳腺癌患者；

②治疗决策有异议的乳腺癌患者；

③主动要求进行该项检测的乳腺癌患者。

随着科技的发展，乳腺癌和卵巢癌的治疗方式已经不再是过去的“一切了之”，而是根据乳腺癌的不同类型进行个体化分型治疗。精准医疗的先决条件是精准诊断。全面检测肿瘤患者携带的药物相关基因突变，可以对肿瘤进行分子分型，并根据分子分型选择最适合的靶向/化疗药物，实现肿瘤的精准治疗。博奥晶典在妇科肿瘤个体化诊疗的各个时期，研发出多款产品，实现从风险评估、个体化治疗、到预后评估等各个环节的精准检测，助力全人全程管理。

【全国肿瘤防治宣传周】

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