乳腺癌已經成爲威脅女性健康的“第一殺手”，隨着治療手段和技術的不斷創新，乳腺癌患者的生存期已經得到了顯著延長。宮頸癌同樣是威脅女性健康的殺手之一，具有極高的發病率和死亡率。近年來，乳腺癌預卵巢癌的發病年齡越來越年輕，因此，乳腺癌和卵巢癌的三級預防就顯得愈發重要。

BRCA1/2是具有抑制惡性腫瘤發生的基因，在調節人體細胞的複製、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要的作用。擁有這個基因突變的家族傾向於具有較高的乳腺癌發生率。

2013年好萊塢巨星安吉麗娜·朱莉自曝此前被檢測出遺傳性BRCA1突變基因，因此接受了預防性乳腺切除術，以降低罹癌風險。

遺傳性乳腺癌佔所有乳腺癌的5%~7%。1990年，研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名爲乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1；1994年，又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱爲BRCA2。

遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測

博奧遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測能夠全面準確檢測BRCA1和BRCA2的全編碼區及剪切位點區域的基因突變，並利用全自動的生物信息分析軟件和數據庫進行解讀和風險評估。

產品優勢

✦全面：檢測46個外顯子及剪切位點的突變；

✦簡單：基於多重PCR及新一代半導體測序技術，國際標準質控體系；

✦準確：平均測序深度>1000X，準確性>99.9%；

✦快速：從樣本接收起至生成檢測報告只需要10個工作日。

適用人羣

① 具有血緣關係的親屬中有BRCA1/BRCA2基因突變的攜帶者；

② 發病年齡≤45歲的乳腺癌患者；

③ 卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌患者；

④ 男性乳腺癌患者等。

檢測意義

✓ 明確乳腺癌、卵巢癌患者的基因突變情況；

✓ 爲乳腺癌、卵巢癌患者的復發風險評估提供參考；

✓ 爲判斷受檢者乳腺癌、卵巢癌患病風險提供參考。

乳腺癌靶向用藥指導基因檢測

（血液10基因）

該產品是基於高通量測序（NGS）技術，一次性針對多個與乳腺癌個體化藥物相關基因進行檢測，可檢測的基因變異類型包括：核苷酸位點變異、熱點以及小片段插入和缺失變異檢測，可檢測>150多種被OncoNetwork聯盟及全球衆多臨牀研究認可的SNV熱點。基於權威臨牀證據，對患者的基因檢測結果進行臨牀解讀，精確註釋基因變異信息與乳腺癌個體化藥物的相關性，一次檢測爲患者推薦最適合的個體化治療方案。

基因列表

藥物列表

產品優勢

✦國內外各大乳腺癌指南共識靶點全覆蓋，包括熱點突變及關鍵的抑癌基因；

✦數據分析基於Oncomine數據庫，全面解讀國內外獲批及臨牀試驗靶向藥物；

✦基因測序基於Tag-Sequencing技術，檢測靈敏度可達0.1%，特異性高於99%。

適用人羣

①乳腺癌初診患者，可根據分子分型制定治療方案；

②個體化用藥需求患者，可根據突變信息指導個體化用藥；

③耐藥患者，可檢測驅動基因變異情況，指導治療方案調整。

乳腺癌預後評價基因檢測

該產品與天津醫科大學附屬腫瘤醫院乳腺病理組合作研發，針對中國人羣，可自主篩選出多個能準確預測乳腺癌復發風險的多基因標記物。採用RT-PCR技術檢測乳腺癌相關基因表達量，分析得出乳腺癌患者的復發轉移風險，輔助醫生進行合理的術後個體化綜合診療，預測準確率高於病理預測。

適用人羣

①術前未經治療激素受陽體（HR+）的早、中期乳腺癌患者；

②治療決策有異議的乳腺癌患者；

③主動要求進行該項檢測的乳腺癌患者。

隨着科技的發展，乳腺癌和卵巢癌的治療方式已經不再是過去的“一切了之”，而是根據乳腺癌的不同類型進行個體化分型治療。精準醫療的先決條件是精準診斷。全面檢測腫瘤患者攜帶的藥物相關基因突變，可以對腫瘤進行分子分型，並根據分子分型選擇最適合的靶向/化療藥物，實現腫瘤的精準治療。博奧晶典在婦科腫瘤個體化診療的各個時期，研發出多款產品，實現從風險評估、個體化治療、到預後評估等各個環節的精準檢測，助力全人全程管理。

【全國腫瘤防治宣傳週】

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