【精華速遞】第四屆遺傳諮詢中級班第一天

在學員們的熱切期盼下，2018年10月27日，中國遺傳學會遺傳諮詢分會第四屆遺傳諮詢中級班在上海隆重開幕。開班首日，中國遺傳學會遺傳諮詢分會主任委員/上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士、上海市婦幼保健中心主任朱麗萍教授、臺灣長庚紀念醫院基因醫學中心主任鄭博仁教授分別爲學員們帶來了精彩授課。

賀林：中國遺傳諮詢的機遇與挑戰

賀林院士從“患者越醫越多、數據越測越大、結果越來越糟、制定中國方案、參考國際路軌、把握國人健康、定準下一目標、面對未來挑戰、寫在後面的話”九個方面分享了中國遺傳諮詢的機遇與挑戰。賀院士首先闡述了中國遺傳諮詢發展的機遇，指出中國遺傳諮詢的發展迫在眉睫。隨後，賀院士從遺傳諮詢分會的成立、遺傳諮詢培訓、病例分享直播、遺傳諮詢培訓基地、遠程遺傳諮詢義診、海外臨牀培訓站點、CBGC年會等方面詳細介紹了爲促進中國遺傳諮詢事業的發展所付諸的行動。最後，賀院士指出了我國遺傳諮詢所面臨的挑戰、已完成的任務和仍存在的問題，賀院士表示，中國遺傳諮詢未來的發展方向是逐步走向正規化、標準化和職業化，最終建立一個完善的遺傳諮詢體系。

朱麗萍：上海市健康孩遺傳諮詢體系建設初探

朱麗萍教授首先介紹了我國目前遺傳諮詢行業的發展現狀，指出遺傳諮詢是防控出生缺陷的有效策略，遺傳諮詢及遺傳檢測是降低出生缺陷、提高出生人口質量的兩個密不可分的重要方面，是構建“健康中國”的重要舉措。隨後，朱教授分析了當前中國遺傳諮詢行業所面臨的問題，並提出瞭解決思路。最後，朱教授從智庫建設、規範研製、平臺和能力建設、特色服務四個方面重點介紹了所在平臺——上海市“健康孩”協同創新中心在上海市健康孩遺傳諮詢體系建設的實踐探索，毫無保留的分享了自己團隊在探索中的經驗及成果。

鄭博仁：產前遺傳諮詢技巧及相關倫理議題

鄭博仁教授首先強調了產前遺傳諮詢的重要性，指出婦產科醫生爲遺傳諮詢的啓動者，孕前或產前檢查爲遺傳諮詢的啓動時機。隨後，鄭教授闡述了遺傳諮詢的定義和程序，並詳細介紹了遺傳諮詢不同階段需要注意的問題，包括如何進行風險評估、如何進行家族健康史收集、如何選擇合適的基因檢測方法、基因檢測前後的諮詢要點等，給大家分享了許多寶貴的遺傳諮詢經驗和技巧。最後，鄭教授還分享了產前遺傳諮詢相關的倫理議題。

鄭博仁：基因組時代產前篩查策略的選擇與思考

鄭博仁教授首先指出了篩檢和診斷的區別，篩檢是針對某類疾病對大族羣的全面性風險評估，而診斷是針對某類疾病的高風險族羣進行進一步評估。隨後，鄭教授闡述了產前篩查概論，並詳細介紹了針對不同情況進行產前篩查時的注意事項和臨牀推薦建議。最後，在鄭教授的帶領下，學員們還在課堂上進行了生動形象的臨牀遺傳諮詢模擬練習，由學員分別扮演患者和遺傳諮詢師，模擬臨牀真實案例的整個遺傳諮詢過程，在一問一答的過程中，使大家進一步瞭解了產前遺傳諮詢的流程和注意事項。