《自然·醫學》（Nature Medicine）雜誌最近報告了來自全球首個治療無脈絡膜症（choroideremia，CHM）遺傳病因基因療法試驗的積極結果。

該試驗於2011年在牛津大學眼科醫院啓動，得到該醫院NHS信託基金的支持。參與試驗的14名患者接受了在眼球后部單次注射一種含有缺失基因的病毒。試驗結束時，受試患者的視力都獲得顯著提高。

此外，在12名接受治療且未出現任何併發症的患者中，接受治療的眼睛的視力均有所改善或維持原有水平，這種狀況在最後一次隨訪時已經持續長達5年。而在此期間，作爲對照的未接受治療的眼睛只有25%維持了原有視力水平。該基因療法一般耐受性良好，無重大安全性問題。

領導該試驗的眼科專家Robert MacLaren教授說：“我們觀察到的視力改善的早期結果在隨訪中得到了保持，其中一些患者是在5年前接受的基因療法注射。這次試驗對他們的生活產生了很大的影響。”

這項牛津大學研究的成功促成了一項更大規模的國際性基因療法試驗，包括來自歐盟和北美9個國家的100多名患者。目前，該項目由牛津大學和Syncona公司共同創辦的基因療法子公司Nightstar Therapeutics牽頭以進一步開發該療法。如果後續試驗取得成功，則可能使得該基因療法獲得各國相關監管機構的正式批准。

整體基因治療是一種新的治療方式，目前正在幾項試驗中開發用於治療多種疾病。基因治療的概念是在DNA水平上改變或糾正遺傳性疾病，如果成功的話，單次治療就可能產生終生效果。這些早期結果支持這樣的見解，即單次基因糾正可以對視網膜神經細胞產生持久的有益作用，從而防止失明的發生。

無脈絡膜症是遺傳性眼病譜系中的一種，有時被稱爲“視網膜色素變性”（retinitis pigmentosa），目前已成爲年輕人無法治癒的失明的最常見原因。上個月，歐洲藥物管理局（EMA）首次正式批准了針對另一種眼病的基因療法。專家預測，基因療法可能在未來幾年內被批准用於其他目前無法治癒的疾病。

慈善機構“爲視力而戰”（Fight for Sight）的研究、政策和創新總監Neil Ebenezer博士表示：“所有的研究突破都是站在前人的肩膀上取得的。我們的使命就是爲那些致力於阻止視力喪失的研究提供資金。我們非常榮幸能爲這一造福未來的研究做出貢獻。這項技術可以改變我們治療疾病的方式，也將廣泛應用於其他疾病的治療。”

Syncona公司首席投資官Chris Hollowood評論道：“《自然•醫學》雜誌發表首次無脈絡膜症基因療法試驗的發現，是對Robert Maclaren教授及其團隊研究工作的極大認可。早期試驗的成功也鼓勵了Syncona和Robert合作創建Nightstar公司。之後，Nightstar公司將該療法推進到了關鍵性的3期試驗。在我們尋求將轉化療法帶給患者的過程中，我們期待繼續支持Robert和Nightstar公司。”

原文標題：

Gene therapy breakthrough in treating rare form of blindness

譯：陳瑤、畢宇倩 校：苗卉、吳瑕

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