1、羊水穿刺

最佳檢測時間：孕16-24周

操作：在B超導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水的過程叫作“羊水穿刺”。抽出的羊水中得到胎兒的脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

適應人羣：

1.非強制性檢查，正常的年輕孕婦不需要做;

2.到預產期年齡大於35歲的孕婦(唐氏綜合徵及其他染色體異常發生率增加，尤其是38歲以上)。

3.產前篩查高風險人羣(尤其是無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上、早孕期NT>3.5mm等)。

4.有家族畸形病例、家族病遺傳史的準媽媽要進行羊水穿刺檢查。

5.產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦(如超聲提示胎兒結構畸形、宮內生長發育遲滯等)。

6.夫婦一方爲染色體異常攜帶者。

7.孕婦可能爲X連鎖遺傳病基因攜帶者。

8.其他:如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者。

結果有兩種：未見異常和異常染色體核型結果。

未見異常說明胎兒染色體正常。

異常染色體核型需行遺傳諮詢。

沒有任何一種檢測可以將產前檢測的準確度達到100%即便無創DNA篩查對21-三體、18-三體和13-三體的準確性較高，但肥胖、雙胎或多胎、孕周過早等情況下，檢測的準確率依然會下降。恆·健指出無創產前基因檢測並不能取代羊水穿刺。無創產前基因檢測的結果只是“篩查”並非“診斷”，羊水穿刺纔是產前基因疾病診斷的“金標準”。羊水穿刺可作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷，也可用羊水細胞DNA做多種基因病診斷、代謝病診斷。

2、無創DNA產前檢測

最佳檢測時間：孕12-22周

操作：通過採集孕婦外周血5mL，提取胎兒遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18-三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13-三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)的風險率。

適用人羣：

1.血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

2.有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。

3.孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵風險者。

網傳雙胞胎不能做無創DNA篩查?

無創DNA篩查是抽母體外周血檢查的，如果是雙胎或多胎妊娠，無法從母體的血液中分辨出哪個胎兒有問題。

結果有兩種：未見異常和提示三體。

未見異常說明胎兒患三種染色體疾病的概率較小。

提示三體說明胎兒患該種染色體疾病的概率較大，需進一步進行產前診斷，也就是羊水穿刺檢查。

3、唐氏篩查

最佳檢測時間：早唐孕9-16周，中唐孕15-20周

操作：通過抽取準媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)和遊離雌三醇(uE3)的濃度;結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。

適應人羣：年齡小於35歲(指到了預產期時孕婦的年齡)的單胎妊娠孕婦。

檢出率：早唐和NT結合，檢出率在85%左右，假陽性率在3%左右。中唐檢出率在65-75%之間，假陽性率在5-8%。簡單來說，就是早唐會比較準確。

結果有三種：低風險、臨界風險、高風險。

唐氏篩查是一項“風險評估”檢查，並非診斷!低風險不等於無風險，只能說明胎兒患病的風險較低。

臨界風險和高風險不建議複查，因爲篩查本來就不是診斷，是個大體的風險判斷。

其中21-三體和18-三體的臨界風險和高風險，需進一步做檢查，比如：羊水穿刺。開放性神經管缺陷的高風險，需要進行系統超聲檢查。

如果擔心篩查的不夠嚴密，那麼就可以通過第三代PGS篩查技術來進行篩查。臨牀應用較爲成熟，其使用的ACGH 技術和NGS技術在對囊胚篩查方面十分嚴格，篩查範圍包括染色體缺失、重複、易位、倒位、三倍體等畸變情況，基本上存在染色體異常的囊胚無一倖免。當然，沒有通過PGS篩查的囊胚是不具備移植資格的，即便強行移植也沒有意義，而選擇通過PGS篩查的健康囊胚進行移植，可將優生優育率提至更高。

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