近年來，隨着質譜技術的快速發展，因其具有高靈敏度、高特異性和高準確度的特點，許多臨牀檢測實驗室已經陸續引進質譜技術，主要涉及臨牀生化檢驗、臨牀免疫學檢驗、臨牀微生物檢驗以及臨牀分子生物診斷等方面。相比美國，中國質譜技術在臨牀應用上起步較晚，目前仍處於起步階段。如何進一步推進國內質譜臨牀應用，生物探索有幸採訪了美國臨牀質譜學會MSACL主席、University of California-San Diego病理系的David Herold 教授。

10月28日，由中國醫療器械行業協會醫學質譜創新發展分會、美國臨牀質譜學會（MSACL）、浙江省健康產業聯合會聯合主辦的2018多組學技術臨牀應用高峯論壇暨臨牀質譜新進展技術研討會在杭州舉行。會上，David Herold 教授介紹道，臨牀質譜技術最早應用於濫用藥物監測，隨後進入了新生兒篩查領域，因爲質譜極大的可能性和多元性，現在我們已經能夠應用質譜深入到諸如複雜蛋白分析以及組織成像等領域。通過研究結果和臨牀的互相結合和轉化，質譜技術能夠進一步推動醫療進步，反過來也推動臨牀實驗室的進步。

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解決標準化、自動化問題

在美國，臨牀質譜技術已經發展得相對成熟，服務於臨牀檢測的項目涉及產前檢查、新生兒篩查、濫用藥物監測、代謝物檢查（氨基酸、脂肪酸）、類固醇激素檢測（內分泌）、維生素族檢測以及微生物鑑定等領域。同時，在蛋白組學研究方面，也在研究如何從科研轉化到臨牀應用。

相比之下，國內質譜技術在臨牀應用上起步較晚，目前仍處於起步階段。David Herold 教授對此表示，“國內質譜技術在整體檢測項目上的應用差異和美國並不大，更多的是技術標準化和自動化的差距。而這跟各個實驗室的技術人員的水平和設施條件都密切相關。要真正想要把質譜在臨牀進行推廣，就需要進行標準化和自動化管理，包括試劑生產、系統開發或者試劑盒的準備等過程。”

下一階段是通過充分的專業技術知識學習和開放的儀器使用機會，開發更多新的檢測套餐和檢測方法，並利用人工智能技術進一步分析。這些最新的研究結果，包括蛋白組學、基因組學以及質譜平臺做出的數據都可以和常規臨牀化學實驗室結果進行進一步整合。“這扇大門已經打開，未來將讓所有的醫院都可以做質譜。”David Herold 教授對此信心滿滿。

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精準醫學，精準診斷

放眼全球，大規模人羣基因組學研究項目近年來方興未艾。相關成果陸續發佈，標誌着生命科學產業已經從單個樣本的檢測和診斷，正式進入了基因大數據時代，也驗證了基於大人羣的精準醫學研究已成爲新的科研模式，對基因組學大數據研究具有開創性價值。

10月4日，《Cell》發佈了迄今爲止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果，這一研究成果也吸引了David Herold 教授對中國DNA研究關注。他在研討會上點評道：“這項研究深入調查了14萬名孕婦，檢測了與懷孕有關的疾病或併發症相關的特定基因，而在這些基因組信息中還有更多的數據也被收集到了。下一步應該思考怎麼把這些有效的數據梳理出來，這需要一些大數據分析和AI技術的配合。”

David Herold 教授進一步介紹道：美國正在啓動一個全民參與的精準醫療項目——All of US，通過蒐集和評估100萬名患者的健康信息，以幫助找出當前患者的最佳診斷方法。“在早期這需要花費大量的時間和精力，但從長遠來看，我們能夠提供的信息越多，這些信息對結果的影響越密切。”

從短期來說，如果我們把單個小的檢測項目組合成多重檢測項目，即將多個生理指標一起檢測，這樣能夠更好地理解疾病。比如把20種類固醇用深入學習的方法以及人工智能的機制來探索，能讓我們更好地瞭解那些少爲人知的疾病，也更利於精準醫學、精準診斷的發展。David Herold 教授如是說。

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結語

在採訪的最後，David Herold 教授笑着說，到中國三次，分別去了上海和杭州（兩次），中國和課本上看到的完全不一樣，讓人大開眼界。讓他更爲驚歎的是，通過這幾次的交流也可以看到中國在努力地推動質譜在臨牀上的發展，力度也非常大。他進一步說道，比如說，解放軍總醫院醫學檢驗中心的王成彬主任、上海復旦大學中山醫院的潘柏申教授和郭瑋教授，杭州凱萊譜的劉華芬研究員等，都在共同推動中國臨牀質譜的發展。

隨後，David Herold 教授向我們分享了接下來MSACL與國內行業精英的合作計劃，他期待着能夠攜手共同推動臨牀質譜的發展，讓檢測結果更加準確、快速、高效，進而推動精準醫學的發展，造福更多患者。

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