孕妈要知道香港NIPS无创DNA产前唐筛哪些胎儿染色体疾病？

摘要：NIPS无创DNA产前唐筛是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检，只需要採取孕妇血液，经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序，以此检测胎儿染色体或基因异常风险。孕妈要知道香港NIPS无创DNA产前唐筛哪些胎儿染色体疾病。

孕妈要知道香港NIPS无创DNA产前唐筛哪些胎儿染色体疾病？(——摘自香港Zentrogene基因检测中心)

NIPS无创DNA产前唐筛是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检，只需要採取孕妇血液，经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序，以此检测胎儿染色体或基因异常风险。检测项目包括包：23对染色体+20项微缺失症候群+20项骨骼发育不良基因突变，还有胎儿性别（Y染色体）检测在内。

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23对染色体多倍体或非整倍体综:

唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T13、47,XXY柯林菲特氏症、47,XYY超Y症候群、47,XXX三倍X染色体症、45,X0端立综合症、Others（包含其它染色体）等。

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20项染色体微缺失或微重複综合症：

狄乔治氏症候群、1p36缺失症候群、猫哭症、小胖威利症候群、天使症候群、威廉氏症候群、史密斯-马吉利氏症候群、Koolen-deVries症候群、Potocki-Shaffer症候群、Miller-Dieker症候群、1q21.1缺失症候群、Kleefstra症候群、Phelan-Mcdermid症候群、18q缺失症候群、沃夫-贺许宏氏症候群、WAGR症候群、阿拉吉欧症候群、Jacobsen症候群、遗传性压力易感性神经病变、Rubinstein-Taybi症候群等。

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20项骨骼发育不良基因突变对应疾病

基因FGFR2对应疾病：克魯松氏症候群、菲佛氏症、亚伯氏症

基因FGFR3对应疾病：軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性侏儒症第一型、致死性侏儒症第二型、Muenke症候群、克魯松氏症候群

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