摘要：NIPS無創DNA產前唐篩是一項透過檢測血液中游離胎兒DNA的非入侵式產檢，只需要採取孕婦血液，經國際認可的NGS次世代定序技術進行高通量測序，以此檢測胎兒染色體或基因異常風險。孕媽要知道香港NIPS無創DNA產前唐篩哪些胎兒染色體疾病。

孕媽要知道香港NIPS無創DNA產前唐篩哪些胎兒染色體疾病？(——摘自香港Zentrogene基因檢測中心)

NIPS無創DNA產前唐篩是一項透過檢測血液中游離胎兒DNA的非入侵式產檢，只需要採取孕婦血液，經國際認可的NGS次世代定序技術進行高通量測序，以此檢測胎兒染色體或基因異常風險。檢測項目包括包：23對染色體+20項微缺失症候羣+20項骨骼發育不良基因突變，還有胎兒性別（Y染色體）檢測在內。

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23對染色體多倍體或非整倍體綜:

唐氏綜合症T21、愛德華氏綜合症T18、巴陶氏綜合症T13、47,XXY柯林菲特氏症、47,XYY超Y症候羣、47,XXX三倍X染色體症、45,X0端立綜合症、Others（包含其它染色體）等。

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20項染色體微缺失或微重複綜合症：

狄喬治氏症候羣、1p36缺失症候羣、貓哭症、小胖威利症候羣、天使症候羣、威廉氏症候羣、史密斯-馬吉利氏症候羣、Koolen-deVries症候羣、Potocki-Shaffer症候羣、Miller-Dieker症候羣、1q21.1缺失症候羣、Kleefstra症候羣、Phelan-Mcdermid症候羣、18q缺失症候羣、沃夫-賀許宏氏症候羣、WAGR症候羣、阿拉吉歐症候羣、Jacobsen症候羣、遺傳性壓力易感性神經病變、Rubinstein-Taybi症候羣等。

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20項骨骼發育不良基因突變對應疾病

基因FGFR2對應疾病：克魯松氏症候羣、菲佛氏症、亞伯氏症

基因FGFR3對應疾病：軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性侏儒症第一型、致死性侏儒症第二型、Muenke症候羣、克魯松氏症候羣

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NIPS無創DNA產前唐篩需要的條件：

適用對象：

妊娠周≥10周

希望爲胎兒進行最精確的無創唐篩

擔心入侵性產檢風險

習慣性流產的孕婦

不適合接受羊水穿刺的孕婦

30歲及以上的高齡孕婦

超聲波異常或唐氏綜合症高風險

曾懷有染色體異常的胎兒