作者丨小柯

澳大利亚柏格霍夫医学研究所Matthew H. Law、美国国立卫生研究院Maria Teresa Landi等研究人员合作，利用结合多种风险表型的全基因组关联荟萃分析，为皮肤黑色素瘤易感性的遗传结构提供了新见解。

这一研究成果发表于2020年4月27日的《自然—遗传学》。

皮肤黑素瘤的大多数遗传易感性仍有待发现。

研究人员利用荟萃分析全基因组关联研究（GWAS）对36760例黑素瘤病例（67％为新分型）和375188个对照进行了鉴定，从而确定了54个显著（P <5×10-8）位点，并具有68个独立的单核苷酸多态性。

不同地理区域和宿主因素的风险估计分析表明，急性黑色素瘤亚型与色素沉着无关。

结合这项荟萃分析与痣计数和头发颜色的GWAS以及转录组关联方法，研究人员发现了31个潜在的继发基因座，即共计85个皮肤黑色素瘤易感基因座。

这些发现为皮肤黑色素瘤的遗传结构提供了见识，从而增强了神经发生、色素沉着和端粒维持的重要性，并为皮肤黑色素瘤的发病机理鉴定了潜在的新途径。

相关论文：

https://www.nature.com/articles/s41588-020-0611-8

小柯报道：

http://news.sciencenet.cn/htmlpaper/2020/4/2020428154474156104.shtm