常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾病，临床特点为肾囊肿进行性扩大。约45%-70%的ADPKD患者在65岁前进展至终末期肾病（ESRD），是导致肾脏替代治疗的第4大原因。近日，加拿大肾脏病学会就成年ADPKD管理的最新进展进行了讨论，发布了最新管理共识，主要推荐要点如下：

一、ADPKD的早期识别

所有诊断为ADPKD或疑似ADPKD的患者均建议转诊至肾内科进行初步评估检查，包括肾脏影像学检查，部分患者还应进行基因检测，以确定患者快速进展风险和选择适当的治疗方案。

二、基因检测

基于影像学检查已经确诊ADPKD的患者，在选择治疗方案时无需进行基因检测。

三、肾脏影像学诊断

➤ 具有ADPKD家族史的患者，首选诊断方法为超声检查；采用Mayo分期将ADPKD分为“典型”ADPKD和“非典型”ADPKD

ADPKD超声诊断标准

➤ 无ADPKD家族史者，也可采用其他影像学检查方法（包括CT或MRI）诊断ADPKD，尤其是年轻患者囊肿检测。

四、肾脏影像学检查评估疾病进展和预后

➤ 建议对ADPKD患者进行肾脏大小基线评估，有助于明确哪些患者具有快速进展风险，并且可基于进展风险选择合适的治疗方法。

➤ 具有典型表现的ADPKD患者，建议使用超声检查检测肾脏长度（KL），使用MRI或CT检测肾脏总体积（TKV，必要时计算调整后肾脏总体积[htTKV]）。

➤ 肾脏大小基线评估后，并非所有患者都需要常规再进行肾脏大小评估。如果需要重复进行肾脏大小评估，建议检测频率不要超过每年一次。

五、疾病进展评估

➤ 检测htTKV的患者，建议根据梅奥分期或其他有效的临床工具进行进展风险分层。

➤ 目前临床上可用的基于TKV的预测工具仅可用于1型（典型）患者，因该类患者具有快速进展风险。其他患者还需进一步临床评估。

➤ 符合以下任一标准的患者，建议视为具有快速进展风险：（1）梅奥分期为1C，D或E期；（2）超声检查双侧 KL > 16.5 cm。

➤ 快速进展标志物包括：（1）影像学检查htTKV每年连续增加> 5%，或（2）疾病进展（如eGFR快速下降，定义为eGFR下降 > 2.5 mL/min/1.73 m2）。

六、非特异性治疗

➤ 年龄<50岁，eGFR> 60 mL/min/1.73 m2且无明显心血管疾病的ADPKD患者，建议其血压控制目标为⩽110/75 mmHg。

➤ 根据现有的高血压指南对患者进行限盐。

七、 特异性治疗

➤ 年龄18-50岁、TKV> 750 mL、eGFR > 45 mL/min/1.73 m2的患者建议使用托伐普坦治疗。

➤ 年龄18-55岁、eGFR 25-65 mL/min/1.73 m2的患者或年龄56-65岁、eGFR 25-44 mL/min/1.73 m2且eGFR每年下降> 2.0 mL/min/1.73 m2 的患者建议使用托伐普坦治疗。

➤ 梅奥分期为1D或1E，CKD 1-4期（eGFR> 25 mL/min）的患者建议使用托伐普坦治疗。梅奥分期为1C且年龄<50岁或具有快速进展的其他危险因素患者（如eGFR每年下降> 2.5 mL/min/1.73 m2和/或TKV每年增加> 5%），也可考虑使用托伐普坦治疗。

➤ 进展至ESRD的患者建议停止托伐普坦治疗。eGFR <25 mL/min/1.73 m2的透析前患者，目前尚无证据表明何时停用托伐普坦治疗。

八、 使用托伐普坦的注意事项

➤ 接受托伐普坦治疗的ADPKD患者建议限制钠摄入量，⩽2.4g/d（⩽100 mmol/d）。

➤ 建议托伐普坦滴定至最大耐受剂量或尿渗量（uOSM）<250 mOsm/kgH2O。

内容来源：医脉通编译自：Updated Canadian Expert Consensus on Assessing Risk of Disease Progression and Pharmacological Management of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.Can J Kidney Health Dis. 2018 Oct 12;5: