常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎病，臨牀特點爲腎囊腫進行性擴大。約45%-70%的ADPKD患者在65歲前進展至終末期腎病（ESRD），是導致腎臟替代治療的第4大原因。近日，加拿大腎臟病學會就成年ADPKD管理的最新進展進行了討論，發佈了最新管理共識，主要推薦要點如下：

一、ADPKD的早期識別

所有診斷爲ADPKD或疑似ADPKD的患者均建議轉診至腎內科進行初步評估檢查，包括腎臟影像學檢查，部分患者還應進行基因檢測，以確定患者快速進展風險和選擇適當的治療方案。

二、基因檢測

基於影像學檢查已經確診ADPKD的患者，在選擇治療方案時無需進行基因檢測。

三、腎臟影像學診斷

➤ 具有ADPKD家族史的患者，首選診斷方法爲超聲檢查；採用Mayo分期將ADPKD分爲“典型”ADPKD和“非典型”ADPKD

ADPKD超聲診斷標準

➤ 無ADPKD家族史者，也可採用其他影像學檢查方法（包括CT或MRI）診斷ADPKD，尤其是年輕患者囊腫檢測。

四、腎臟影像學檢查評估疾病進展和預後

➤ 建議對ADPKD患者進行腎臟大小基線評估，有助於明確哪些患者具有快速進展風險，並且可基於進展風險選擇合適的治療方法。

➤ 具有典型表現的ADPKD患者，建議使用超聲檢查檢測腎臟長度（KL），使用MRI或CT檢測腎臟總體積（TKV，必要時計算調整後腎臟總體積[htTKV]）。

➤ 腎臟大小基線評估後，並非所有患者都需要常規再進行腎臟大小評估。如果需要重複進行腎臟大小評估，建議檢測頻率不要超過每年一次。

五、疾病進展評估

➤ 檢測htTKV的患者，建議根據梅奧分期或其他有效的臨牀工具進行進展風險分層。

➤ 目前臨牀上可用的基於TKV的預測工具僅可用於1型（典型）患者，因該類患者具有快速進展風險。其他患者還需進一步臨牀評估。

➤ 符合以下任一標準的患者，建議視爲具有快速進展風險：（1）梅奧分期爲1C，D或E期；（2）超聲檢查雙側 KL > 16.5 cm。

➤ 快速進展標誌物包括：（1）影像學檢查htTKV每年連續增加> 5%，或（2）疾病進展（如eGFR快速下降，定義爲eGFR下降 > 2.5 mL/min/1.73 m2）。

六、非特異性治療

➤ 年齡<50歲，eGFR> 60 mL/min/1.73 m2且無明顯心血管疾病的ADPKD患者，建議其血壓控制目標爲⩽110/75 mmHg。

➤ 根據現有的高血壓指南對患者進行限鹽。

七、 特異性治療

➤ 年齡18-50歲、TKV> 750 mL、eGFR > 45 mL/min/1.73 m2的患者建議使用託伐普坦治療。

➤ 年齡18-55歲、eGFR 25-65 mL/min/1.73 m2的患者或年齡56-65歲、eGFR 25-44 mL/min/1.73 m2且eGFR每年下降> 2.0 mL/min/1.73 m2 的患者建議使用託伐普坦治療。

➤ 梅奧分期爲1D或1E，CKD 1-4期（eGFR> 25 mL/min）的患者建議使用託伐普坦治療。梅奧分期爲1C且年齡<50歲或具有快速進展的其他危險因素患者（如eGFR每年下降> 2.5 mL/min/1.73 m2和/或TKV每年增加> 5%），也可考慮使用託伐普坦治療。

➤ 進展至ESRD的患者建議停止託伐普坦治療。eGFR <25 mL/min/1.73 m2的透析前患者，目前尚無證據表明何時停用託伐普坦治療。

八、 使用託伐普坦的注意事項

➤ 接受託伐普坦治療的ADPKD患者建議限制鈉攝入量，⩽2.4g/d（⩽100 mmol/d）。

➤ 建議託伐普坦滴定至最大耐受劑量或尿滲量（uOSM）<250 mOsm/kgH2O。

內容來源：醫脈通編譯自：Updated Canadian Expert Consensus on Assessing Risk of Disease Progression and Pharmacological Management of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.Can J Kidney Health Dis. 2018 Oct 12;5: