摘要:”貴州省兒童血液病質控中心主任、貴州醫科大學附屬醫院兒科血液專科主任金皎表示,可通過對育齡人羣進行地貧知識普及,提高健康意識,提倡婚檢、產檢、孕檢等方式,降低地貧患兒的出生率,從而有效控制和減少地貧基因攜帶者規模和發病率。”貴州醫科大學附屬醫院兒科副主任黃璟介紹,目前我國地貧患病現有患者30萬,每年還以10%的速度增長,而隱性基因攜帶者更是高達3000萬之多。

多彩貴州網·衆望新聞訊(記者 王子茜 李曜)5月8日,是第27個“世界地貧日”。我國地貧患病現有患者30萬,貴州省屬於地貧高發地區,約有5%以上的人羣是地貧基因攜帶者,患重度地貧的患兒出生率較之我國其它地方要高。

地貧是一種什麼疾病?會危及生命嗎?它可以治療和預防嗎?記者對專家進行了採訪。

地貧全稱“地中海貧血”,又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”,是一種遺傳性血紅蛋白病。地貧患者因血液紅細胞中血紅蛋白的物質產生不足,導致組織細胞攜氧不足,身體各部位的器官和組織正常功能都會受到影響。

貴州醫科大學附屬醫院兒科副主任黃璟。

“在我國,地貧有着明顯的‘地域性’特徵,主要分佈於西南、華南地區。”貴州醫科大學附屬醫院兒科副主任黃璟介紹,目前我國地貧患病現有患者30萬,每年還以10%的速度增長,而隱性基因攜帶者更是高達3000萬之多。

作爲一種遺傳性疾病,地貧防治最好在源頭上做起。婚前、孕前、產前進行篩查與干預是預防地貧最有效的措施。

“如果夫妻雙方均爲同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,其子女有25%的幾率爲正常,50%的幾率爲地貧基因攜帶者,25%的幾率爲中重型地貧患者,只要通過血液檢查就能防止重型地中海貧血患兒出生。”貴州省兒童血液病質控中心主任、貴州醫科大學附屬醫院兒科血液專科主任金皎表示,可通過對育齡人羣進行地貧知識普及,提高健康意識,提倡婚檢、產檢、孕檢等方式,降低地貧患兒的出生率,從而有效控制和減少地貧基因攜帶者規模和發病率。

貴州醫科大學附屬醫院兒科血液專科主任金皎。

一般來講,患有輕型地貧一般無需特殊治療,重型地貧的治癒手段主要是進行造血幹細胞移植。但由於很多病人沒有條件進行移植,輸血和祛鐵是目前重要的治療方法。

金皎特別強調,輸血的同時,祛鐵治療不可忽視。由於長期輸血,大量的鐵會沉積在患兒體內,造成肝臟、心臟和內分泌系統等重要臟器的損害,影響臟器功能、生長發育遲滯,甚至顯著縮短患兒生存。不輸血的患兒預期壽命只有5歲,長期輸血但未祛鐵患者預期壽命少於20年,因此,長期反覆輸血必須以祛鐵爲前提。

長期性輸血治療,對於大多數普通家庭而言是一筆不小的開支。近年來,包括地貧在內的罕見病診療問題逐漸受到關注,相關利好政策減輕了患者及其家庭的經濟負擔,爲患者改善病情和提高生活質量提供了助力。

編輯:胡宏濤 邵夢洋

編審:鄒婷

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