天性疾病包括遗传性疾病，即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。

产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三大类：

1．染色体病：由于遗传或环境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的疾病。在临床上可发现新生儿的有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数的0.5%，产前诊断的25-50%。

2．单基因遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。目前能用生化方法诊断的约有300种，其中50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。

3．多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。

各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但若干对基因作用积累，或形成一个明显的效应，在临床上出现一个病状群，主要表现为一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等，这类病占出生总数的2.6%，产前诊断的40-50%。某些多基因异常遗传病，如I型糖尿病、高血压病、冠心病、哮喘、精神分裂症等常是遗传因素与环境因素共同作用的结果，它只能从群体调查和空族系谱的发病率中了解其分布及复现率。