天性疾病包括遺傳性疾病，即親代的病態基因經生殖細胞配子結合形成合子時傳給子代的疾病，和非遺傳因素，如一些在配子形成，染色體聯會時的基因突變，受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒智力，器官結構和功能和種種缺陷。

產前診斷中可將先天性遺傳性關病分爲三大類：

1．染色體病：由於遺傳或環境因素引起染色體的數目及結構上的異常造成的疾病。在臨牀上可發現新生兒的有多種畸形並常伴有智力障礙。這類病紅佔出生總數的0.5%，產前診斷的25-50%。

2．單基因遺傳病：僅有一對基因發生突變或異常引起的疾病。絕大多數表現爲酶的缺陷。臨牀上稱爲先天性代謝病。目前能用生化方法診斷的約有300種，其中50%爲常染色體顯性遺傳，40%爲常染色體隱性遺傳，10%爲性連鎖遺傳全以X伴性遺傳爲多見。一般佔出生總數的1.8%，產前診斷的6-10%。

3．多基因遺傳病：兩對以上的多對基因突變。

各對基因呈共顯性，每對基因的作用是微小的，但若干對基因作用積累，或形成一個明顯的效應，在臨牀上出現一個病狀羣，主要表現爲一些先天畸形，如脣、齶裂和畸形足、脊柱裂、無腦兒、神經管畸形、幽門狹窄、先天性髖關節脫位、先天性心臟病等，這類病佔出生總數的2.6%，產前診斷的40-50%。某些多基因異常遺傳病，如I型糖尿病、高血壓病、冠心病、哮喘、精神分裂症等常是遺傳因素與環境因素共同作用的結果，它只能從羣體調查和空族系譜的發病率中瞭解其分佈及復現率。