當呼吸都是一場挑戰，誰能成爲他們生命中的超級英雄？

來源：藥明康德

大部分人或許都玩過“123木頭人”的遊戲，當行動受到限制和約束，連眨眼、抿嘴脣、動手指、呼吸起伏…這些生活中最細微的小動作也被無限放大。然而，對於Laura Watson來說，這就是她生活的全部。甚至在有些時候，即便是完成這樣微不足道的動作，都需要耗盡她生命的全力。

每一次呼吸都是一場挑戰

9個月大時，Laura被確診患有II型脊髓性肌萎縮症（SMA），這是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，由於患者體內運動神經元生存蛋白（SMN）的缺失或失常導致。疾病會造成患者逐步喪失肌肉功能，進而導致癱瘓，甚至無法完成吞嚥、呼吸等基本活動，嚴重威脅患者生命。更糟糕的是，在Laura長大成人的年代，世界上根本沒有治療脊髓性肌萎縮症的特效藥。

無藥可醫，在近8000種已被發現的罕見病中並不罕見。罕見病藥物又稱孤兒藥，顧名思義少之又少，長期以來由於患者人數少、疾病病因不明、缺乏可對照的藥物等多方面原因，使得罕見病藥物研發困難重重。而讓SMA藥物研發更難上加難的是：大部分參與臨牀試驗的都是2歲以內的嬰幼兒，或是像Laura這樣或多或少喪失肌肉功能的患者。臨牀試驗進行療效評估是一件棘手的事。

那些錯過的意義

目前SMA臨牀試驗中應用較廣泛的工具，如運動功能量表（MFM）、漢默史密斯功能運動量表（HFMS）、費城兒童醫院神經肌肉疾病評估量表（CHOP INTEND）和上肢模塊測試（ULM）等一定程度上保證了療效評估的可量化，但它們也存在一定的侷限性。

一方面，這些療效評估都需要受試者前往指定醫院接受測評。在這過程中，包括路途、氣候、時間早晚、疲勞程度等諸多因素都會對受試者狀態造成影響；另一方面，在一些臨牀試驗中，儘管受試者並沒有表現出彎腰、抬頭、翻身等可以被量表監測到的實質性改善，但對於接受治療的患者和他們的家庭來說，哪怕是握筆的力氣、微笑的幅度、手指彎曲程度等細小的改善也被認爲是有意義的。

對此，MDUK-牛津大學神經肌肉疾病聯合中心的兒科教授Laurent Servais和團隊提出了一種創新的評估方案——ActiMyo。

這是一款由兩個手錶大小的磁慣性傳感器和一個監測器組成的可穿戴監測設備。根據病理研究和臨牀研究的需要，傳感器可被戴在患者手腕、腳踝或輪椅等不同位置上，並以一種非常精確和敏感的方式，記錄患者在日常生活的一整天或連續幾天中的運動信號。不需要額外操作每天收集的數據就會自動發送到專用服務器，一旦數據被自動處理，辦公室中的臨牀醫生就可以對其進行分析。

一些研究的初步結果正在證明可穿戴監測設備測量結果的重要性，與醫院進行的測量相比，ActiMyo能夠更真實地反映患者日常生活中持續活動的測量結果。另外，由於傳感器的高度敏感性，這樣可穿戴設備也讓監測細小的改善成爲可能。

Laurent Servais教授提到了一名成年患者。原本是畫家的她，由於疾病喪失了繪畫的能力。無論是接受治療前，還是治療後，她的運動量表測量結果顯示都爲0。常規情況下，醫生會認爲療法對她沒有作用。但事實上，她能夠再次控制自己的手指，從而恢復了重新握筆，隨心所欲畫畫的能力。心存感激的她，用畫筆把Servais教授變成了超人。