“人民英雄”張定宇步履蹣跚背後，他身患的“漸凍症”你瞭解嗎？

來源：科學加

昨天上午，習近平主席向“人民英雄”國家榮譽稱號獲得者張定宇頒發了獎章。疫情期間，步履蹣跚的他同時也在跟“漸凍症”作鬥爭。

9月8日上午10時，全國抗擊新冠肺炎疫情表彰大會在北京人民大會堂隆重舉行。習近平主席爲國家勳章和國家榮譽稱號獲得者頒授勳章獎章（右一爲張定宇）

從武漢疫情阻擊戰

打響的那一刻起

“人民英雄”國家榮譽稱號獲得者、

身患漸凍症的武漢金銀潭醫院院長張定宇

就拖着蹣跚的腳步

帶領武漢市金銀潭醫院

600多名醫護人員

在抗擊疫情的最前沿日夜奮戰。

2018年，張定宇被確診患上絕症——漸凍症，雙腿日漸萎縮，走路時搖搖晃晃、一瘸一拐。（圖片來源：央視面對面節目截圖）

說起“漸凍症”這個名字

我們大多數人並不會感到陌生。

有這樣的一羣人，

一直在和“冰凍”作鬥爭。

從患病的那一刻起，

“冰雪”逐漸將他們的身體“冰凍”。

今天可能是手，明天可能是腳。

“冰雪”一點點地將他們“吞噬”，

到最後，可能只剩下了一根手指。

他們叫做“漸凍人”。

在2000年的舉行的國際病友大會上

“漸凍人”協會國際聯盟正式確定

6月21日爲“世界漸凍人日”。

希望讓更多人去關注瞭解這種可怕的疾病。

什麼是“漸凍症”？世界五大絕症之一

“漸凍人症”的學名叫做“肌萎縮側索硬化症”（ALS），是一種運動神經元病。

患者的大腦、腦幹和脊髓的運動神經細胞受到侵襲，患者的肌肉也會因此而萎縮，逐漸喪失功能。

“像被慢慢凍住一樣”，肌肉萎縮不斷蔓延，後來可能連說話、吞嚥和呼吸都變得無力，到最後，甚至是控制眼球轉動的肌肉，也“難逃一劫”。

它是世界五大絕症之一，一些早期的症狀與頸椎病、腰椎病十分類似，很容易被誤診。雖然目前沒有治癒的方法，但只要規範治療就能延長患者生命，提高生活品質。

“漸凍症”生病過程是怎麼樣的？

大概就是把一桶冰水澆到自己身上，那一種感覺的放慢版吧。

被這種病“漸漸凍住”是什麼感受？幾年前的“冰桶挑戰賽”幫助大家回答了這個問題。（來源：人民日報）

“漸凍症”的特點，被這個病的名字簡單直接地展現了出來：“漸”和“凍”。

“漸”是指它的緩慢性，在發病的早期，患者可能只是感覺手指有一些不靈活，行走有一些費力，或是喝水喫飯時會嗆到，而且病情發展得比較緩慢，很多人會因此而不重視。

發展到後來，就是“凍”了：整個人像“冰塊”一樣，四肢僵硬，活動困難。

對於患者來說幸運而又殘忍的是：他們的感覺神經不會因病而受到損害。

他們的思維不會和肌肉一樣逐漸衰退，但這也就意味着，他們要清醒地看着自己一點一點地被病魔“凍住”。

“漸凍症”的發病率大約爲十萬分之三，屬於世界罕見病。但直到目前，“漸凍症”的病因至今不明，且還未有一種有效的治癒方式。

漸凍症可能的致病機制

漸凍人症有家族性和散發性兩種類型，家族性的“漸凍人”指患者的家族親屬患有該病；散發性的“漸凍人”是指家中沒有親屬患有該病，患者是家族中的首發病例或者不知道家族病史。散發性以男性多見，男女之比約爲1.5∶1~2∶1。中年後起病，多數患者爲50~70歲，平均發病年齡爲55歲。發病也有報告20~30歲發病約佔5%。

此外，漸凍症具有可遺傳性，至於後代是否會攜帶致病基因，還要根據其遺傳類型和父母攜帶基因的情況而定。家族性ALS佔5%~10%，多爲常染色體顯性遺傳。男女發病率相等發病年齡較早，平均爲49歲。漸凍人發病率在我國爲十萬分之四，多發生在40歲以後。

現階段的研究揭示了遺傳性ALS是由基因突變引起的，同時不同地區的人們致病基因的頻率有所不同。在亞洲地區最常見的基因突變是SOD1基因，次之是FUS基因、TRDBP基因。從歐美地區的數據來看，他們最高突變頻率的致病基因是C9orf72基因，其次纔是SOD1、TARDBP、FUS，而C9ORF72在我們亞洲地區的突變率非常低。

漸凍症的致病機制還有待研究。通過以往數十年的研究，ALS的致病機制仍然還是不甚清楚，尤其是偶發病例的致病機制。目前所發現的相關致病機制主要包括RNA干擾新陳代謝，受損的蛋白質內穩態，核質運輸缺陷、受損DNA修復、興奮性中毒、線粒體功能障礙、氧化應激、軸突運輸中斷、神經炎症和膜泡運輸的缺陷。

漸凍人，其實可以存活很久

英國科學家霍金，大概是世界上最著名的“漸凍人”了。他在21歲確診罹患“漸凍症”，被醫生告知只剩下幾年壽命的他，從未放棄過與病魔的鬥爭。

“冰凍”的身體並沒有鎖住他的大腦，他在輪椅上探索了整個宇宙，直到2018年離開人世。

從確診到逝世，是整整55年。

有相當部分人懷疑霍金 ALS 的診斷，認爲他可能並不是 ALS，而是晚髮型脊髓萎縮症（SMA IV 型），其臨牀也表現爲進行性肢體無力、萎縮。

尤其是考慮到霍金確診 ALS 在 1963 年，當時也沒有條件做 SMA 的基因檢測，這也是有可能的。

但是，要知道，作爲霍金這樣的國寶級科學家，一直是由國外頂級 ALS 專家進行診治，而且結合他的發病過程，也是符合 ALS 發病過程，所以誤診的可能性很小。

那麼爲什麼同樣是 ALS，霍金的生存期就這麼長呢？

實際上 ALS 的臨牀研究早已發現，ALS 的表型異質性較大，雖然教科書上寫了患者的平均生存期是 3~5 年，但事實上，ALS 的存活率沒有一般人想象的那麼嚇人。

根據北京大學第三醫院樊東昇教授團隊對我國 ALS 患者的自然史研究發現：患者 5 年生存率是 49%，10 年生存率是 32%。

這期間要經歷的身體和心理上的痛苦，我們難以想象。病魔殘忍，但人們從未妥協。有許許多多從“冰雪中站起”的人們，用他們自己書寫的故事，向世界證明了生命的奇蹟。

除此之外，還有很多就在我們身邊的“漸凍人”，用愛爲自己和他人“解凍”。

24歲確診的王甲，把自己的經歷寫成書，激勵其他病友和疾病戰鬥下去；

在嬰兒時期就被確診的柴麗麗，通過自學取得了本科文憑和醫生執業資格，開辦診所常年爲殘疾人、老人和低保家庭義診；

被醫生定論爲“活不過20歲”的楊淼南，現在已經60歲。他說他要憑着自己的力量，讓母親“老有所依”。

····

身體雖被凍住，但是靈魂依舊溫暖。在他們“固執”堅持的背後，是一顆永不向命運妥協的心。

通過治療，可改善生活質量

目前ALS仍是一種無法治癒的疾病，如果有診斷爲ALS的患者治癒了，那麼首先要考慮診斷的準確性，最有可能的是將運動神經元病綜合徵診斷爲ALS。

但是，儘管此病難以治癒，仍有許多方法可以改善患者的生活質量。臨牀上應早期診斷，早期治療，儘可能延長生存期。防範漸凍症最好的方法是早發現、早診斷、早治療。

使用延緩病情發展的藥物治療

1。抗興奮毒性藥物：目前美國FDA唯一批准用於ALS的治療用藥是抗興奮性氨基酸毒性的藥物利魯唑（ Rilu-zole），是一種穀氨酸的拮抗劑，可以減少穀氨酸引起的細胞激活毒性。無論是對延髓麻痹還是肢體癱瘓爲首發症狀的ALS患者都有一定療效，可以延緩ALS病情的進展。1994年和1996年分別進行的兩個大規模隨機雙盲安慰劑對照的臨牀研究，證實了該藥雖然不能治癒ALS和改善症狀，但能夠明確的延長患者生存時間和推遲氣管切開的時間。目前該藥仍在臨牀上廣泛使用，但是其療效遠遠不能顯著改善ALS患者的生存質量。當病程晚期患者已經使用有創呼吸機輔助呼吸時，不建議繼續使用。

2。其他藥物：如肌酸、大劑量維生素E、輔酶Qio、碳酸鋰、胰島素樣生長因子-1、拉莫三嗪、頭孢曲松鈉、格拉默、二甲胺四環素、超氧化歧化酶基因SODI的反義化合物等，但在針對ALS患者的臨牀研究中均未能證實有效。

支持治療

適當功能鍛鍊是有益的，但切勿採用劇烈的物理及運動療法。患者應均衡飲食，吞嚥困難者宜攝取高蛋白、高熱量的糊狀飲食，嚴重者可鼻飼。呼吸困難者宜使用呼吸機，可及時清除呼吸道分泌物，以防止窒息。雙水平正壓通氣能主動輔助患者的吸氣，早期使用能顯著延長生存期。經皮內窺鏡胃造瘻的胃腸營養支持，可以顯著延長生存期。

綜合治療

在ALS病程的不同階段，患者所面臨的問題有所不同，如抑鬱、焦慮、失眠、流涎、構音障礙、交流困難、肢體痙攣、疼痛等，應根據患者具體情況，給予針對性的指導和治療，選擇適當的藥物和輔助設施，提高生活質量，加強護理，預防各種併發症。同時應關注患者及其家庭的心理輔導及相應的人文關懷，這方面也是國內較國外欠缺的部分。

目前可能用於治療ALS的其他方法還有基因治療、免疫治療、幹細胞移植治療等，但大多仍處於研究階段，尚沒有充足的證據且未被大範圍推廣應用。