“幸虧產前診斷專家火眼金睛，不懈努力，才使孩子安然無恙，也讓我對妻子的家庭充分了解，有了應對措施……”近日，來自安徽省廣德市30歲的小劉帶着健康活潑近一歲的女兒，專程來浙江省人民醫院，對產科主任楊立偉等醫務人員，表達了感激之情。追根溯源發現生命密碼出了錯

“一開始以爲孕婦僅是智力低下，結果發現她整個人的動作神態不太正常。”回憶起一年前就診情形，楊立偉印象深刻。

兩年前，安徽省廣德市打破區域限制，與浙江省人民醫院院產科建立合作關係，一些高危孕產婦可預約轉診免費進行相關篩查。小劉的妻子懷孕後，因先天性智力低下，被作爲重點篩查對象推薦到浙江省人民醫院胎兒醫學門診就診。

“第一眼就覺得該孕婦神色怪怪的，於是更仔細地觀察，憑經驗覺得並不簡單，下決心一定要弄個水落石出，爲了孕婦也爲孩子。”接下來，楊立偉如偵探般想方設法去破解這個祕密，卻一波三折，扣人心絃。

一開始，通過多學科MDT會診綜合評估發現，孕婦的智商只有28，但除了雙眼視力嚴重下降，還發現她的左眼合併有斜視、視網膜脫離、白內障以及步態失調，頭頸偏斜等問題。這就絕不單單是智力低下問題。

出乎意料的是，翻遍所有醫學專業書籍和文獻，都找不到確切的診斷。怎麼辦？孕婦腹中胎兒已經四個多月了，孩子是留，還是流？

楊立偉等通過複雜的家系調查，瞭解到孕婦的媽媽也有這種情況。基因測序證實，孕婦及其母親的CTNNB1基因發生了相同的突變。醫生們發現這個位點的突變目前國內外尚無報道，是否這個突變帶來的相關異常表現一下子很難判斷。

楊立偉想到了蛋白預測。蛋白預測證明，該位點的基因突變確實爲母女上述多系統嚴重病變的致病基因。至此水落石出，這個家族的不幸，源自孕婦母親的生命密碼出了錯。患者母親突變的基因又遺傳給女兒，導致母女倆均無法過上正常生活。

肚中的寶寶會不會也中招呢？大家剛放鬆下來的心驟然又拎了起來。通過羊水穿刺細胞檢測表明，很幸運，寶寶鬼使神差避開了家族“悲劇”，並沒攜帶該致病基因突變。在醫務人員呵護下，孩子終於平安降生，健康成長，於是也就有了小劉攜女上門感謝的感人場景。哪些孕婦需要產前診斷

楊立偉介紹，一般孕婦的產檢爲產前篩查，指通過母親血清學/影像學等非侵入性方法對普通妊娠孕婦進行篩查，從中挑選出可能懷有異常胎兒的高危孕婦進行產前診斷。目前，臨牀成熟應用的篩查方法有胎兒非整倍體的早/中孕期母血血清學篩查（也即所謂的早唐/中唐篩查）以及胎兒結構畸形的超聲影響學篩查。

楊立偉在專家門診

“早唐篩查主要評估胎兒21/18/13三體的發病風險，中期唐篩還可以篩查出胎兒開放性神經管缺陷的風險。早唐一般安排在11-13+6周進行，中唐在15-20周之前進行檢查。隨着母血漿/清中胎兒遊離DNA富集技術以及新一代測序技術的飛速發展及聯合應用，孕12周後還可以採母血進行無創DNA及NIPT-PLUS檢查，但價格昂貴。對於以上篩查有異常的孕婦，則需進行產前診斷。”

楊立偉解釋，產前診斷指的是在胎兒期應用各種檢測手段診斷胎兒有無明顯畸形，染色體畸變甚至基因並等遺傳綜合徵，爲宮內治療或選擇性終止妊娠提供依據。哪些孕婦需要進行產前診斷呢？主要包括：

1.夫婦一方有染色體平衡易位者

2.生育過染色體異常胎兒的孕婦

3.產前篩查確定有高風險的人羣

4.生育過開放性神經管缺陷/脣裂/齶裂/先天性心臟病者

5.X連鎖隱形遺傳病基因攜帶者

6.夫婦一方有先天性代謝疾病或已生育過病兒的孕婦

7.在妊娠早期接受較大劑量化學毒物/輻射或嚴重病毒感染的孕婦

8.有遺傳病家族史的孕婦

9.有反覆原因不明的流產/死產/畸胎甚至新生兒死亡的孕婦

10.本次妊娠央視過多或疑似有畸胎的孕婦

11.大於等於35週歲的高齡孕婦。

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