幾百元、幾小時，即可實現人類全基因測序，破解基因裏的所有“祕密”。12月24日，成都今是科技有限公司（以下簡稱“今是科技”）召開納米孔基因測序儀工程樣機發佈會，發佈國內第一臺瞄準廣泛臨牀醫療應用的基因測序儀的工程樣機。

“如果把我們每一個人的遺傳密碼比喻成一本用約30億對密文撰寫的獨一無二的書，基因測序最重要的目標就是要解讀出隱藏在這本書中的信息。”今是科技創始人、CEO蘇雲鵬表示，基因測序可爲精準醫療提供大數據依據，而基於邊合成邊測序的納米孔測序技術，則是當前最有可能實現這一目標的手段。

在發佈會上，今是科技芯片設計負責人鄒耀中對測序儀工程樣機的原理、系統構成、測序過程及測序數據進行了講解和展示。據介紹，該樣機能夠以預定的基於“邊合成邊測序的蛋白納米孔測序”方式，自動化地完成長讀長測序全過程。從現場演示情況來看，整個測序過程除加入待測樣本之外，無需任何人工操作，具有非常高的自動化程度。

鄒耀中介紹，該樣機所對應的目標產品是一款擁有自主知識產權、設計性能參數極高的納米孔基因測序儀，一經商業化，可打破基因測序儀被國外壟斷的局面。在已推出樣機的框架基礎上，立足於清晰的技術路線，經過後續優化，儀器最終測序準確率可達到99.9999%以上，平均讀長超過10kbp，可完成基因組、宏基因組、轉錄組、甲基化等各類相關檢測需求，有望成爲我國第一臺可廣泛應用於臨牀醫療的納米孔基因測序儀。

這樣的一臺測序儀商用將給普通百姓帶來什麼樣的好處？對此，蘇雲鵬用了“幾百元的價格、幾個小時的時間，即可完成人類全基因組測序，爲從預防、篩查、診斷、治療到預後的精準醫療全程提供精準數據支撐”來概括。

具體來看

“幾百元”→意味着目標產品上市後，可將目前約需1000美元的人類全基因組測序成本大幅降低至1000元人民幣以內，能大力促進其在臨牀醫療等諸多領域的廣泛應用，使其成爲普通老百姓都可以享受的一項精準醫療的常規診療手段；

“幾小時”→意味着從核酸提取、建庫、測序、數據分析到出具報告的全程可以自動化、傻瓜化的方式在10小時內完成，方便快捷，能適用於非常廣泛的臨牀應用場景。

蘇雲鵬表示，今是科技制定的研發和商用三步走戰略規劃，目前已完成了第一步，即推出與最終產品架構基本一致的工程樣機。“接下來團隊將繼續努力，用一年左右的時間，即在2021年底、2022年初推出面向科研市場的首款納米孔測序儀產品，並開始NMPA的醫療器械上市許可申請。”在此基礎之上，今是科技計劃在用2年左右的時間，推出面向臨牀市場的千萬級通量的高端測序儀，實現將人類全基因組測序成本降低至1000元人民幣以下，數小時內完成測序全過程的項目目標，並獲得NMPA上市許可，打破歐美企業對高端基因測序儀的壟斷局面，成爲我國基因測序行業的領導者。

記者 黃啓恆 攝影 梁磊

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