來源：杭州日報

一個家庭，8人患上癌症

浙江36歲的羅女士真的怕了

她剛剛生下二胎寶寶

還沉浸在喜悅中

前不久，卻突然確診癌症

我們家到底怎麼回事？

前段時間

羅女士偶然發現

一直定期觀察的“甲狀腺結節”突然變大

她覺得不對勁

馬上到醫院進行相關檢查

在檢查中

她被確診爲甲狀腺未分化癌

這是甲狀腺癌中

危險性極高、預後較差的一種

治療期間

羅女士突然想到一件事情

讓她覺得沒那麼簡單

奶奶因爲癌症早早過世

父親身患四種癌症

哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌

一位叔叔有肝癌病史

一堂兄是肺癌患者

一堂弟因肺癌過世……

“一個家族已經有8個人患癌，

而且查出患病時年紀都還輕。”

這一次

羅女士想弄清楚這個“謎團”

爲了找到隱藏在家族中的腫瘤威脅因素

她找到浙江省腫瘤醫院諮詢了專家

在瞭解完情況後

專家和團隊對羅女士父系的家族18人

進行了基因檢測

調查染色體有無異常狀況

經過一段時間的研究

再通過分子病理檢測和解讀發現

羅女士家族

患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病

——李-佛美尼綜合徵

（Li-Fraumeni syndrome）

“它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合徵，主要是由抑癌基因TP53種系突變導致，可導致多器官不同癌症的發生，攜帶這個突變基因的人腫瘤發生風險增高，而且很多都是在年輕時發生的。”該院病理科負責人蘇丹教授說。

專家介紹

遺傳性腫瘤可發生於

全身多個器官和部位

臨牀常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合徵

林奇綜合徵都屬於此

而它們就是

最常見的結直腸癌

子宮內膜癌易感遺綜合徵

另外

遺傳性腫瘤的確診

往往需要基因檢測來明確

不過專家指出

一般所遇到的癌症患者都是散發的

僅5%-10%的腫瘤

爲遺傳性腫瘤

只要早期發現

一般預後比散發性腫瘤好

“比如羅女士的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史，經過治療現在生存狀況良好。”

目前經過治療

羅女士的病情趨於穩定

腫瘤沒再出現新進展

瞭解完家族病史的來龍去脈

她也坦然了許多

遺傳，只能通過科學手段來判別

一般人是看不出來的

所以

定期做好檢查，是有必要的

及早發現問題

才能避免進一步惡化

責任編輯：吳劍 SF031