在口腔內取唾液送至檢測機構,不出幾日就可以收到報告,祖先來源、性格、天賦、易患疾病,甚至代謝能力、皮膚管理方案都可以“一覽無餘”?還可以根據“天賦指導”爲孩子“量身定製”成長計劃,提前拿到“人生劇本”?近來,不少人都被這樣的宣傳吸引,花費數百元到數千元不等進行基因檢測。

檢測項目五花八門

科學性存疑,謹防“踩雷”

基因檢測技術的成熟推動了醫學的發展,也創造了廣泛的商機。

記者查詢發現,類似的基因檢測並不少,項目五花八門,甚至還可以檢測出“海王指數”“戀愛人格”“酒精咖啡代謝能力”,直戳年輕人的好奇心。更有針對青少年兒童“成長天賦”的檢測,踩中家長“望子成龍”的焦慮心理。

此類商業化的基因檢測產品和服務,在互聯網平臺可以隨意購買到,價格從幾十元到上千元不等,消費者的評價也褒貶不一。

有的人表示“流程方便,出結果快,可以通過報告關注營養和疾病。”“大部分結果比較準,和前陣子在醫院檢查出的疾病結果一致。”也有消費者吐槽“我家孩子在三甲醫院檢測是異卵雙胎,這裏出報告顯示兩個孩子數據一模一樣,懷疑商家是不是壓根沒有檢測?”更多消費者則帶着“玩玩看”的心態,“作爲禮物送給朋友玩玩,自己玩得也很開心。”

市面上不同基因檢測方法也不同,有的是收集唾液,有的號稱拍下手掌和麪部照片就行。

南京鼓樓醫院腫瘤中心主任醫師李茹恬告訴記者,在醫院,如何來進行基因檢測是根據檢查項目來確定的:查腫瘤相關基因,在能夠獲取腫瘤組織的情況下優先採集腫瘤組織;如果要測胚胎基因,則要採集胚胎組織,可以是羊水中的胎兒脫落細胞;查患者是何種細菌感染,可以採集人體分泌物,比如痰、膿液等等。商家宣傳的採集口水,也是一種方式,口腔上皮細胞作爲體細胞,同樣含有完整的DNA,看面部、手掌照片則“不靠譜”了。

“從科學角度來講,某個基因可能與人的某些特徵相關,如智力、運動能力等。但這並不代表某一個基因的改變,就一定導致疾病的發生。”南京醫科大學基礎醫學院生化學系主任陳園園教授表示基因並非一切疾病發生的決定性因素,疾病發生過程中還有很多因素的影響。檢測機構出具的報告,具體是檢測了哪些基因也不得而知,也許有一定的科學依據,但不能作爲臨牀參考,也不可盲目相信。

李茹恬介紹,通過基因檢測來測定祖先來源,有一定科學根據。例如,2022年的諾貝爾醫學與生理學獎獲得者,斯萬特·帕博(Svante Pääbo)就是通過基因測序來探索生物和人類進化的。但這類技術大多數還處於研究階段,且除了檢測,還需要有準確、大型的數據庫和大數據分析的能力,因此目前尚沒有太多的現實應用意義。

在醫療領域多有應用

商業化基因檢測可能導致風險

“我真不知道有花錢做天賦基因檢測的,當真的嗎?娛樂一下可以,不必當真。”南京市婦幼保健院遺傳醫學中心主任醫師羅春玉,從事婦產科臨牀工作已有近30年,現專注遺傳諮詢、產前篩查及診斷。在她的工作領域,基因檢測主要用於生殖遺傳方面的診斷和研究,“我所在的遺傳醫學中心,做基因檢測的情況,常常是生過遺傳病患兒的夫妻準備再育、夫妻雙方有遺傳病或家族史準備生育的、懷孕後產前篩查或胎兒超聲異常提示增加遺傳病風險的。”

隨着科技發展,基因檢測技術在醫療領域發揮了越來越重要的作用,基因檢測不但可以診斷疾病,還可以對疾病風險作出預測。

李茹恬介紹,醫院內有多個科室都會涉及基因檢測,目的也不盡相同。個體是否攜帶某些基因,可以用來判斷患者適不適合使用某種藥物,用藥效果、副作用等等,也可以幫助判斷患者預後。常見的例如肺癌相關的EGFR基因突變、胃腸道間質瘤相關的C-KIT基因突變等等,已經成爲臨牀上制定治療方案和調整用藥時必須考慮的基因突變。“在醫院內進行的基因檢測,都是出於醫療目的,同時嚴格遵循循證醫學的理念,即這項檢查已經被臨牀數據證實患者可以明確獲益,纔有推廣的價值。”

商業化基因檢測帶來的負面效應足以令人憂慮,由於沒有專業醫療機構和醫生介入,檢測結果值得懷疑,亂象叢生侵害消費者權益的現象十分普遍。檢測公司爲了吸引消費者,有的甚至直接宣稱檢測準確率高達99%。

陳園園表示,商業基因檢測採集DNA的過程一般由消費者自行操作,實際上提取DNA過程十分嚴格,不能有任何污染,在提取和運送過程中如果受到污染,也會導致結果的不可靠。

“樣本保存與運送也是一環。”李茹恬說,通常採集的樣本會被保存在保存液中,保存液中含有防止DNA被破壞的物質,郵寄過程中還有可能使用冷藏技術,多項手段一起來保障檢測結果的準確性。基因檢測技術含量高,檢測機構都需要專業的資質,普通市民很難辨別,最好通過正規醫療機構或是有資質的檢測機構來進行,以免“踩雷”。

此外,陳園園提醒,基因信息屬於個人隱私,基因商業基因檢測屬於商業行爲,我國尚無法律對檢測機構的保密義務進行規範,也可能會導致相關的生物安全問題。

鼓勵新技術發展

但要加強對商業化檢測的監管

和醫院使用的基因檢測不同,上述文中提到的在互聯網上可以隨意購買到的基因檢測屬於商業基因檢測。

我國對基因檢測等新技術、新產品的應用給予了明確的鼓勵,在《國務院辦公廳關於印發中國防治慢性病中長期規劃(2017-2025年)的通知》中明確寫道支持基因檢測等新技術、新產品在慢性病防治領域推廣應用。

原國家衛計委辦公廳以及原國家食藥局辦公廳於2014年6月聯合發佈的《關於加強臨牀使用基因測序相關產品和技術管理的通知》明確標明瞭具體的准入標準,同時強調:“在出臺管理規範之前,所有醫療機構不允許在臨牀中應用基因檢測技術進行基因測序檢查。”但該標準並沒有對非臨牀應用的基因檢測進行規定,也就意味着商業化基因檢測缺乏明確嚴格的政策或法制規範。

在調查中記者發現,商業基因檢測目前尚缺乏權威統一的標準,各檢測實驗室根據本機構所積累的基因信息庫資源,依據各自的算法對受測者基因樣本進行分析,因此得出的結果很難有一致性。

那麼做個“基因體檢”,從基因角度測一下是否有某些疾病的易感性,看看將來患病的幾率有多少,是否可以呢?

羅春玉告訴記者,生育過遺傳病患兒的父母經常會問,“我們夫妻都很健康,雙方家裏幾代都沒有遺傳病啊,爲什麼孩子得病了?”其實即使“健康”或“正常”的人,平均都會攜帶2.8個隱性遺傳病的致病基因,而攜帶同一種隱性遺傳病的夫妻,有四分之一幾率生育遺傳病患兒,爲了儘量避免一些嚴重遺傳病患兒發生或出生,對於正常備孕的夫妻或剛懷孕的,可做單基因遺傳病攜帶者篩查。

“如果是某種疾病的高危人羣或是有特殊的醫療目的,我們纔會建議患者做基因檢測。如果是健康人羣,我們目前還不主張常規通過基因檢測去做疾病的預測,意義不大,還徒增心理負擔。”‍‍李茹恬表示。

尤其商業機構售賣的天賦基因檢測,在醫生們看來是沒有明確科學依據的。“我們人表現出的所有性狀、功能都是由基因去決定的,不管哪一種性狀或功能,都是由成千上萬個基因決定的,即使知道一個人的全部遺傳信息,都無法預測其智力以及某個天賦。”羅春玉建議家長,一個人某方面的成功或“天賦異稟”,是多種因素決定的,遺傳固然重要,但後天的環境也重要等。“教育是沒有捷徑可言的,不管科技如何發展,這都是亙古不變的道理。”

在我國,僅對醫療機構實施的部分基因檢測活動進行了規範,對商業基因檢測的立法幾乎是空白。陳園園建議,希望國家出臺更加細化的規範,從檢測機構資質、檢測標準、DNA銷燬進行嚴格規範,更好地保護消費者安全。

新華日報·交匯點記者 蔣明睿 楊彥 王甜

圖源 店鋪截圖

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