本文轉自：中國新聞網

中新網上海3月28日電 (記者 陳靜)出生缺陷嚴重影響人口健康，其中，單基因顯性遺傳病以新發突變爲主，無法通過檢測父母排除風險，是當前出生缺陷防控領域的薄弱環節。

中國科學院院士黃荷鳳團隊成員、復旦大學附屬婦產科醫院遺傳中心徐晨明研究員28日透露，其所在團隊已開發了新型無創產前篩查技術，將單基因病納入了無創產前篩查範圍，並實現了成果轉化。

徐晨明研究員在實驗中。(復旦大學附屬婦產科醫院供圖)

當日，中國科學院院士黃荷鳳團隊牽頭的“十四五”國家重點研發計劃“多種類型遺傳疾病的無創產前同步式篩查新技術與臨牀研究”項目啓動。作爲該項目首席科學家，徐晨明表示，未來將基於復旦大學附屬婦產科醫院和全中國多個臨牀中心開展應用，構建有推廣示範價值的篩查策略，爲降低中國出生缺陷率提供有效路徑。

黃荷鳳院士是該項目指導組專家。據瞭解，此前，黃荷鳳院士團隊研究成果實現了對胎兒染色體非整倍體、微缺失和單基因顯性遺傳病進行同步準確的“三合一”無創產前篩查。他們開展的一項針對高風險孕婦的多中心前瞻性臨牀研究結果表明，新型無創產前篩查對胎兒遺傳變異的檢出率提升了60.7%，相比上一代技術多檢出約1/3的患病胎兒，篩查效率更高，結果更準。研究團隊檢出歌舞伎綜合徵、卡斯特羅綜合徵等37例單基因遺傳病，填補了產前篩查技術中單基因病篩查的空白。

此次該團隊獲得“十四五”國家重點專項資助正是基於此前獲得的研究成果。研究團隊將進一步對無創產前篩查技術進行迭代和升級，拓寬相關技術的疾病譜，彌補當前國內外對多種類型遺傳疾病、複雜妊娠產前篩查體系防控的不足。

這意味着，未來，有望通過一次採集孕婦外周血完成對所有常見高發胎兒遺傳病的同步檢測，從而真正實現孕婦的全面無創產前篩查。

據悉，今後，兼任復旦大學生殖與發育研究院院長、上海市生殖與發育重點實驗室主任(依託復旦大學附屬婦產科醫院)的黃荷鳳院士將帶領和指導團隊致力於技術創新、臨牀轉化和應用推廣，努力爲出生缺陷防控效率的提升提供有效路徑，實現發育源性/遺傳性疾病的機制新突破，從源頭防控出生缺陷。(完)