本文轉自：中國新聞網

中新網廣州5月8日電 (蔡敏婕 黃睿)今年5月8日是第31個“世界地貧日”，主題是“關注地貧，篩診治並重”，旨在倡導科學防控地中海貧血。中山大學孫逸仙紀念醫院婦科生殖內分泌專科主任陳慧指出，新婚和準備懷孕夫婦應該重視地貧篩查、產前診斷和遺傳諮詢，而地貧夫婦也可以通過遺傳諮詢、輔助生殖技術和接受產前診斷，生出健康寶寶。

什麼是地中海貧血？陳慧介紹，地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，是最常見的遺傳性溶血性疾病。該病的基因攜帶者由於珠蛋白基因的缺陷使一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或者不能合成，導致其血紅蛋白的組成成分改變。地貧主要分爲α地中海貧血和β地中海貧血。

地中海貧血如何遺傳是社會大衆十分關注的問題。中山大學孫逸仙紀念醫院婦科生殖內分泌專科副教授袁萍指出，正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。地貧是常染色體隱性遺傳病，其發病無性別差異，男女患病概率相等。如果夫婦一方爲α地貧，另一方爲β地貧，大多數情況不會生育中重型地貧(α珠蛋白基因拷貝數增加除外)，可以正常妊娠並做好孕期保健。而假如一個輕型地貧的人與正常人結婚，子女中有一半的機會出現輕型地貧。

如果夫婦雙方爲同一類型的輕型地貧，每次懷孕都有1/4的機會是重型地貧、1/2的機會是輕型地貧(同父母一樣)、只有1/4的機會生育正常兒，因此每次懷孕都要進行產前診斷。

靜止型或者輕型地貧攜帶者幾乎沒有任何臨牀表現，完全不影響正常生活與工作。多數地貧基因攜帶者可以通過血常規、血紅蛋白電泳等簡單的地貧篩查手段找到其血液學表型。若地貧篩查結果呈陽性，則需要進一步進行地貧基因檢測。

地貧夫婦如何科學備孕？陳慧介紹，婚前和孕前篩查是預防地貧的關鍵步驟。通過這些篩查，夫婦雙方可以瞭解自己是否爲地貧基因的攜帶者。如果雙方都是地貧基因攜帶者，則需要及時到醫院諮詢其子女的患病風險。通過篩查可以及早發現風險，從而採取相應的預防措施。

她表示，篩查和預防可以通過遺傳諮詢、產前診斷等方式實現，其中，在產前診斷方面，對高危夫婦於懷孕後實施產前診斷，避免中重型地貧患兒的出生。在遺傳諮詢和知情選擇的基礎上，採用胎兒絨毛活檢、羊水穿刺或者臍血穿刺等方式檢測胎兒是否患有地貧，根據產前診斷結果由專業人員提供遺傳諮詢意見和必要的干預措施。(完)