本文轉自：齊魯晚報

患糖尿病近20年一直血糖控制不佳

基因檢測發現患上“罕見病” 記者王小蒙濟南報道

今年40歲的“糖友”肖肖(化名),20歲出頭的時候就得了糖尿病。她體型偏瘦,一直感覺身體乏力,聽力也有所下降,喫降糖藥效果不理想,多次因糖尿病酮症酸中毒住院。最近,肖肖在濟南市第四人民醫院就診,才知曉自己確診線粒體糖尿病,這種疾病非常罕見,在糖尿病人羣中發病率僅爲0.5%-1.5%。

“患者體型偏瘦,患病時間很早,有近20年糖尿病病史,她的母親和姥姥也都患有糖尿病,而且該患者還有聽力不佳,符合線粒體糖尿病的特徵。”濟南市第四人民醫院內分泌科副主任、主任醫師李振作根據患者臨牀表現綜合分析後,積極聯繫國家基因檢測實驗室進行基因檢測,最終確診患者爲線粒體基因突變糖尿病基因變異。

據介紹,糖尿病除了熟悉的Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病、妊娠期糖尿病,還有很多種特殊類型糖尿病,肖肖就是一位比較少見的母系遺傳的線粒體糖尿病患者。難怪此前她一直規範用藥,還是血糖控制不佳。

“線粒體糖尿病發病率佔所有糖尿病的0.5%-1.5%,有兩個明顯的特點,一是母系遺傳,一是容易造成耳聾,此外心臟、視網膜也容易受累。”李振作表示,這種病臨牀上易被誤診爲Ⅰ型或Ⅱ型糖尿病,但因爲各自的治療原則和方法不同,如果誤診往往治療效果不佳。

通常來說,線粒體糖尿病發病年齡偏小,多在45歲前發病,家族性多見；基本上都是通過女性的基因向下傳遞,就像姥姥傳給媽媽,媽媽傳給女兒,如果傳給兒子就不再往下傳遞,也並不是所有孩子都會遺傳。

此外,線粒體糖尿病患者體重偏輕或正常,B細胞功能不同程度減退,多數在發病早期就需要胰島素的治療,比較像Ⅰ型,也常常會合並Ⅰ型糖尿病；可以伴有輕致中度神經性耳聾,不一定和糖尿病同時發病,自己也可能並不認爲自己耳聾,有的會出現乳酸水平升高,視網膜病變等。

值得注意的是,線粒體糖尿病常合併有因線粒體功能障礙所致的其他器官功能障礙,如線粒體性腦肌病等,病者除有肌無力外,伴發肌陣攣癲癇、共濟失調、視神經萎縮、周圍神經病以及神經性耳聾和智能低下等症,癲癇發作和發作性嘔吐爲此型病者最常見症狀。

“雖然都是糖尿病,但線粒體糖尿病有以上這些獨特的發病機制及臨牀表現,儘早對所有疑似的患者進行精準分型診斷很重要。”李振作提醒,線粒體糖尿病治療原則與Ⅰ型及Ⅱ型糖尿病不同,應根據病情選用磺脲類藥物或胰島素治療,因爲有乳酸增多傾向,應儘可能避免使用二甲雙胍,輔酶Q10有比較肯定的治療效果。

文章開頭提到的肖肖在確診後,遵醫囑停用了以前的二甲雙胍,換成胰島素降糖,調整了胰島素用量後,血糖終於得到了良好控制。