有一種病，善於僞裝，往往會被誤診、漏診。他們從無法雙腳跳躍的童年開始，到逐漸與輪椅相伴，他們的一生，早早被下達了“死亡宣判”。他們是Duchenne型肌營養不良（簡稱DMD）患兒。

15歲男孩已漸漸喪失行走能力

在“520”這個充滿愛意的早上，西北婦女兒童醫院兒童神經內科，20餘名DMD患者家長，代表着陝西及周邊西北地區200餘名DMD患者家庭遠道而來，只爲感謝兒童神經內科醫護對特殊患病兒童“不是親人，勝似親人”的精心治療與悉心照護。

15歲的浩浩（化名）因長時間無法行走，脊柱已嚴重變形，坐在椅子上身子明顯向右傾斜，媽媽打開平板電腦，浩浩試圖將右手臂放在電腦桌上去點擊屏幕，但連試兩次都失敗了。“以前還能用手撓頭，現在連手放到桌上的力氣也沒有了”，浩浩媽媽哽咽着對康復醫生陳花說着，過去幾年，浩浩的體重從40斤長到80斤，從最初還能扶着輪椅緩慢行走，到現在已漸漸完全喪失行走能力……

看着兒子身體機能的一步步淪陷，父母無力阻止。因爲身處偏遠縣級市，當地醫院少有治療DMD的條件，使得病情快速發展。

情急之下，他們加入了陝西地區DMD患者交流羣，因爲羣裏已經有很多孩子在西北婦女兒童醫院兒童神經內科張小鴿主任處診治。

浩浩一家來到西北婦女兒童醫院後，張小鴿主任立刻組織了骨科、康復科等各學科醫生共同參與會診及評估，爲浩浩制定了個性化的治療及隨診計劃。接下來的時間，張小鴿主任又耐心分析了浩浩每個病情階段的特點及照護關鍵點。康復科姜永生醫師及陳花醫師爲浩浩提供了一對一的康復評估，並給出了居家康復訓練計劃，骨科姜海主任針對孩子肢體活動情況及康復訓練特點準備了輔助站立架、平衡板、矯正斜板等器械設備……

遺傳性罕見病 一般傳男不傳女

像浩浩一樣在該院神經內科治療的DMD孩子目前已經累計有300餘例。

近年來，該院兒童神經內科針對DMD患者建立起了全面化專業化的治療體系，隨着救診人數的增加，組織了DMD多學科診療（MDT）團隊，不斷提高診療能力，提供“全方位”“一站式”多學科綜合診療服務。

據張小鴿主任介紹，國內目前到底有多少DMD患者，尚無權威統計數據，根據出生率和患病率推測，這個數字應該在7萬~8萬，很少有人關注DMD這種罕見病，西北地區能確診DMD病例的醫院也就數十家，能多學科系統治療的醫療機構更是有限。“我們現在努力在做一件事，就是讓更多的DMD患兒能得到及時有效的救治，讓DMD患兒和家庭找到希望。”

DMD全稱“Duchenne型肌營養不良”，是一種遺傳性罕見病，不同國家、地區、種族間的發病率無明顯差異，佔活產男嬰1/6000~1/3600，與“漸凍人”、“瓷娃娃”等大衆熟悉的罕見病相比，DMD鮮爲人知。

通常DMD患兒5歲前發病，10~12歲逐漸喪失行走能力、20~30歲間死於心肺功能衰竭，目前尚無有效的根治手段，支持療法和康復治療能延緩病情。

很多情況下，孩子因疾病導致走路搖擺不穩，易被家長誤認爲學走路較晚，被看作是正常現象而延誤治療，也常常因爲治療藥物及醫療條件的限制使得很多孩子很早失去了行走能力甚至生命。

爲什麼會得DMD？DMD是一種X連鎖隱性遺傳病，一般情況下傳男不傳女。致病DMD位於X染色體上，由於男性只有一條X染色體，因此該基因若出現致病變異則可發病；女性因爲有兩條X染色體，一般只是致病變異的攜帶者。

我國是世界上該病患者人數最多的國家之一

我國每年約有400-500例DMD患兒出生，累計約7萬人確診爲DMD，是世界上該病患者人數最多的國家之一。初期症狀包括：異常步態（走路像鴨子左右搖擺）、腓腸肌肥大不能蹦跳 、耐力下降 、爬樓梯困難 、扁平足 、經常跌倒或笨拙等，還有行爲問題 、認知延遲 、發育不良或體重不增、言語延遲或發音困難等。如果發現孩子有類似情況要儘快就診。

華商報大風新聞記者 李琳

來源：華商網-華商報

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