最近，一張新生兒雙側小腿及足背部位表皮缺失的圖片，引起了家長們的關注。 “剛出生就這樣，是沒發育好嗎？”“怎麼才能避免這樣的事情發生呢？”

入院檢查，醫生診斷爲大皰性表皮鬆解症，這種疾病一般在新生兒身上出現，也被稱爲先天性皮膚缺失。大皰性表皮鬆解症是一種皮膚罕見病。通常，患者一出生就有以下肢部位爲主的皮膚缺失，有時可以累及頭面部等處。

先天性皮膚缺失具有遺傳性

大皰性表皮鬆解症是一種單基因遺傳病，許多患者有家族史，主要表現就是皮膚脆性大，輕微外部機械力就會導致表皮大片脫落，因此，患有此病的新生兒在出生時，發生外力摩擦就會出現皮膚缺失。大皰性表皮鬆解症分爲單純型、交界型和營養不良型三類，先天性皮膚缺失可以出現在以上三類型的大皰性表皮鬆解症患者身上。

先天性皮膚缺失目前無法治癒

本病目前無治癒方法，但正確的護理和日常生活指導是必要的。首先，在護理患兒時，動作要輕柔，患兒穿着寬鬆衣物，鞋襪要大小合適，不要過於緊繃。其次，當患兒皮膚出現水皰時，應避免擠壓和摩擦完整的水皰使其進一步擴大。醫生將指導家長掌握如何在無菌狀態下使用注射器吸出皰液。第三，水皰、大皰破潰後糜爛面的護理。可以用浸有雷伏諾爾溶液的小塊紗布覆蓋於缺損皮膚表面，用以保護皮膚避免繼發感染。

此外，在糜爛面近於痊癒時可見痂皮，需要細緻地剪掉。缺損皮膚癒合後會留有瘢痕，可能會造成關節活動障礙，家長要注意適當活動關節。特別是加強肢端皮損的治療和護理，儘量保留指甲。以上方面對減少合併症、減輕患者痛苦和提高其生活質量有十分重要的意義。

家長要配合醫生回訪

首先，應完善家族史，檢查是否存在本病在家系中遺傳的特點；其次，應該完善皮疹病理檢查，排除後天免疫異常皰病炎性改變的特徵性病理表現；第三，應該完善消化道造影、眼科檢查、皮疹電鏡檢查和可能的基因篩查以最終確診。

特別要注意的是，兒童處於生長期，除了皮膚缺失使得患兒皮膚疼痛外，還會引起生長發育緩慢。患兒自出生起全身泛發水皰樣皮疹，皰液中體液流失導致體內營養物質的流失；同時水皰破潰容易引發皮膚感染，創傷修復同樣需要體內營養物質的消耗；還有，皮疹形成的糜爛和潰瘍導致的疼痛會影響患兒進食和睡眠，都會不利於營養的吸收利用，引起生長發育緩慢。此類患者需要適當加強蛋白質和維生素等營養攝入，努力使疾病對生長發育的影響降低到最小。

文/北京市順義婦兒醫院皮膚科 徐哲

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