唐氏篩查結果怎麼看？

在門診，經常能看到拿着唐氏篩查臨界風險或者高風險的報告單的小夫妻，憂心忡忡的來諮詢醫生，問自己的寶寶是不是不能要了。唐氏篩查高風險或者臨界風險到底是什麼意思呢？

定義：

唐氏篩查，簡稱唐篩，是通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇濃度，結合孕婦的年齡、末次月經、體重、是否吸菸、是否患有疾病等臨牀信息，綜合計算胎兒患先天缺陷風險的產前篩查方法。其準確率在70%左右。

唐篩分類及檢查時間：孕11～13+6周進行早期唐篩。早期唐篩需要結合早孕期B超的頸項透明層厚度（NT）及血生化值，對21三體的唐氏兒概率進行計算。孕16～20+5周進行中期唐篩。中期唐篩可以計算寶寶患神經管缺陷、18三體及21三體的概率。由於沒有NT值參與計算，其對21三體的評價效能低於早期唐篩，然而其篩查範圍更加全面。

唐氏篩查高風險或者臨界風險的判讀：

唐篩是對18、21三體及神經管畸形患兒進行篩查。其中，18三體的患兒往往難以存活，神經管缺陷的患兒則可以通過22周左右系統超聲進一步診斷，只有21三體患兒，一方面存活幾率大，另一方面，存活的胎兒爲先天愚型，出生後會極大的增加社會及家庭負擔，是唐氏篩查的主要目標。

我國21三體唐氏兒的出生比率在1/1000左右，而唐氏篩查在國際上設定的檢測界值爲1/270。經相關公式計算，患病風險高於1/270，即爲唐篩高風險；在1/270-1/1000之間，即爲唐篩臨界風險。

唐篩準確率在70%左右，即70%的21三體胎兒，唐篩結果爲高危，而其餘30%的患病胎兒，往往表現爲唐篩臨界風險（極小部分表現爲低風險）。因此，唐篩高風險及臨界風險者，均需進行下一步遺傳篩查。