耳朵作爲我們瞭解世界的一扇窗口,是相當重要的人體器官。希望世界上越來越多聾病患者早日進入有聲世界,他們的世界將更完整!

“我們的內耳毛細胞是感知聲音最重要的部位,它需要消耗大量的線粒體來獲取能量,才能維持生命活動,正常發揮作用。”管敏鑫說,因此當mtu1基因影響線粒體功能時,這種“供電不足”就引起了生物體的聽覺功能障礙。

科研人員發現,mtu1基因直接影響的是我們體內的搬運工——一種名爲tRNA的RNA分子。tRNA負責把氨基酸這些“零部件”轉運和組裝成爲蛋白質“機器”,再送到線粒體這個“發電廠”裏。mtu1基因缺陷極大降低tRNA的工作效率,機器運轉乏力,發電廠自然就陷於癱瘓。

這個發現在斑馬魚身上得到了印證。這種生活在熱帶淡水中的小魚與人類的基因相似性在85%以上。論文共同第一作者、浙大醫學院研究生張青海、張璐雯說,敲除了mtu1基因的斑馬魚果然發生了“耳聾”的表現。

一羣斑馬魚在平靜的水面下游來游去,這時一滴水滴從高處落下,撞出層層漣漪。正常的斑馬魚立即四下游開,而敲除mtu1基因的斑馬魚就沒有反應。同時,因爲毛細胞還幫助脊椎動物保持運動平衡,這些基因敲除的斑馬魚游泳的樣子也與衆不同,它們側躺在水底不動。

管敏鑫說,通過基因篩查發現“潛伏”的致聾基因,建立早期診斷和防控預警體系,將使上千萬人免於遭受耳聾痛苦;而探索利用幹細胞治療手段修復聽力這一新途徑,亦將造福目前只能使用人工耳蝸等輔助手段的聾病患者。

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