什麼是尼曼－匹克氏病

尼曼－匹克氏病是罕見的先天性類脂質代謝障礙性疾病，作爲一種基因缺陷疾病，現在醫學還沒能找到合適的治療方法，無法爲已患病者提供治療痊癒的方法，但是對於潛在的患者，我們可以從源頭上採取辦法，及早進行預防，避免損失。

預防措施

· 本病是常染色體隱性遺傳，多數患者因爲父母近親結婚而患此病，因此可從嚴格落實"禁止近親結婚"的婚姻法來減少此病的病發率，同時也有效的提高我國人們的身體素質。

· 另外如果已有患兒的夫妻再想孕育一個無患病的孩子也是可以通過通過孕前、產前檢測和產前診斷來預防此病的。具體操作如下：

第一步：對於已確診爲尼曼匹克病患者的父母，應該首先找到患兒的基因突變，並驗證父母雙方是否都攜帶有致病基因突變。

第二步：而當他們有再次生育的計劃時，都應該在孕前接受專業的優生優育諮詢，瞭解孕前產前檢測與診斷的專業知識與流程。

第三步：懷孕後也一定要在專業的產前診斷醫生的指導下，進行孕前檢查與胎兒的產前檢測，確保父母順利生育不患病的子女。

常規檢查

感覺有符合此疾病症狀的人，可以去醫院做個常規檢查，做到心裏有數。

1、血象檢查：查看血紅蛋白正常或具有輕度貧血，脾亢時顯時白細胞減少。單核細胞和淋巴細胞出現特徵性空泡，約8～10個，則具有診斷價值。病變細胞在電鏡下觀察這些空泡系充滿類脂的溶酶體。血小板數正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少。患者白細胞缺乏神經磷脂酶活性。

2、骨髓象：做骨穿刺。查看是否含有典型的尼慢-匹克細胞(常稱泡沫細胞)，該核細胞直徑20～100μm;核較小，圓形或卵圓形，一般爲單核，也可有雙核;含有豐富的胞漿，透明小泡。泡沫細胞在電鏡下顯示有膜層結構環繞在部分小泡周圍。用位相顯微鏡對未染色標本作檢查，可顯示細胞漿內呈小泡泡狀。在偏光下觀察，小泡呈雙折射性，在紫外線下熒光呈綠黃爭。泡沫細胞生化特點PAS反應弱陽性，胞漿內的小泡壁呈陽性，小泡中心陰性，酸性磷酸酶、鹼性磷酸酶、蘇丹黑均呈陰性反應。

3、血漿膽固醇、總脂、轉氨酶檢查：檢測血漿膽固醇、總脂是否升高，中谷丙轉氨酶是否輕度升高。

4、尿檢測：檢測尿排泄神經鞘磷脂是否明顯增加。

5、肝、脾和淋巴結活檢：病變的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或瀰漫性泡沫細胞浸潤、神經鞘磷脂。

6、X線檢查：無特徵性X線表現，在長期存活病例，由於充脂性組織細胞在骨骼增殖可能引起骨質疏鬆、髓腔增寬、骨皮質變薄，甚至出現長骨局竈性破壞區，查看是否有以上情況。嬰兒期以後肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見類似組織細胞增生X症的表現。總之無特異性，僅提供輔助診斷的依據。

7、測定白細胞或培養的纖維母細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

有時候表面看起來很正常的事背地裏是錯綜複雜的，我們要及時規劃，規避風險，從而獲得最大的健康受益。

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