不要小瞧一位母亲的力量。

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来源｜医学界妇产科频道

近日，@英国那些事儿提及了一则新闻，不知大家是否有关注？

简单来讲，49岁女明星再次怀孕，台下一位观众因其第一胎为唐氏综合征宝宝而抨击她再次怀孕是否正确。

视频中，女观众说：社会不需要这样的孩子。

这位女明星深呼吸忍了忍，最后还是没忍住：

你说我什么都可以，但是你不能这样说我的孩子。

点开评论区，大家也没有因为这一巴掌而倒向女观众。

所以，这一巴掌，还真不是无缘无故的。

那么废话不多说，让我们从医学上来认识一下唐氏综合征这一疾病吧。

参加在联合国纽约总部举办的首个世界唐氏综合征日(2012年3月21日)纪念活动的嘉宾。联合国图片/Evan Schneider

唐氏综合征（DS），又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常出生缺陷，主要临床特征为智能障碍。唐氏综合征的发生率估计在全球出生的婴儿中大约为1/1100至1/1000。

根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例，在高龄孕妇（预产年龄≥35岁）中发病率更高。目前针对此类患儿尚无有效治疗手段，主要干预措施就是产前筛查和产前诊断，因此产检至关重要。

有唐氏综合征妊娠史，第二胎还会是唐宝宝吗？

唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，具有高发性、随机性的特征，事先毫无征兆，没有明显的家族史。其主要的发病机制是生殖细胞在减数分裂过程中21号染色体发生不分离。

目前有许多研究认为高龄是唐氏综合征的高危因素。因为女性卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关。高龄孕妇的卵巢渐趋老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变导致唐氏综合征的发生。

那么有的人会好奇，这位女明星又是高龄，第一胎又是唐氏宝宝，是不是第二胎也会是唐氏宝宝？

只能说，风险较大，但并不代表第二胎依旧会是唐氏宝宝。我国一项研究结果显示，65例唐氏综合征妊娠史的孕妇中再次妊娠中有4例仍是唐氏宝宝。

注意：即使健康夫妇也可能生出唐氏儿，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。因此，无论一胎还是二胎，孕期唐氏综合征筛查是必不可少的。

除了高龄，唐氏综合征还有哪些高危因素？

母亲孕前发热也是唐氏综合征发生的危险因素。有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生。

叶酸缺乏可导致体内活性5-甲基四氢叶酸水平低下，甲基供体S-腺苷同型半胱氨酸生成减少，DNA、蛋白质和脂质等甲基化发生障碍，染色体不稳定性增加。

吸烟与唐氏综合征的发生呈正相关，吸烟发生唐氏综合征的风险是非吸烟的4.078倍。

女性职业接触含苯有机溶剂、长期接触新装修房屋或新家具未挥发完全的有害化学物都可能导致唐氏综合征的发生。长期接触高浓度的苯可引起人周围淋巴细胞的细胞突变和较恒定的染色体畸变，从而导致出生缺陷的发生。

唐宝宝除了可见的特征性面容，还有哪些并发症？

许多人对于唐氏宝宝的第一印象可能是特征性的面容，对唐氏综合征伴发的疾病却不甚了解。

患有唐氏综合症的儿童中有60%至80%有听力缺陷，40%至45%患有先天性心脏病，肠道异常发生率也更高。因免疫功能低下，其易患各种感染、白血病的风险也增高10~30倍。而这些疾病缠身的现状，也是为何避免唐氏患儿出生的原因。

目前，唐氏综合症的预后可根据心脏缺陷，感染易感性和白血病发展等可能的并发症而变化。在20世纪初期，由于医疗条件和水平的局限，唐氏综合症患者预计寿命不到10年。现在，大约80%的成年唐氏综合症患者达到50岁及以上。

唐氏综合征筛查，你做了吗？

提及唐氏综合征，必然离不开唐筛。目前，医学上对唐氏综合征尚无有效的防治，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，给予临床和孕妇更多的时间更早做出终止妊娠的决定。然而还是会有人抱着高龄孕妇才需要做或是产检太贵等理由而忽略产检。

殊不知，产前筛查是降低唐氏患儿出生率，提高孕妇和胎儿健康的有效手段。

目前，评估和诊断唐氏综合征的方式有：基础唐筛、无创DNA和羊水穿刺。也因为有三种手段，许多人就非常纠结，到底要选哪一种。目前经济实惠的筛查方式可以是唐筛→无创DNA→羊水穿刺。通过基础唐筛，发现高风险或伴发其他危险因素再行无创或者羊水穿刺。

关于唐筛、羊水、DNA，可阅读：一图读懂｜唐筛、无创DNA还是羊水穿刺？

这位女明星做没做产检，是知道后坚持生下来了还是由于宗教信仰抑或是其他等问题，笔者不得而知。但对于普通人而言，记得产检，这是最大程度对宝宝负责也是对自己负责。如果无法避免，那就好好爱护他（她）。

最后，你们怎么看待这件事情呢？

参考文献：

[1]彭薇, 王春枝, 何玺玉,等. 唐氏综合征筛查研究进展[J]. 中国优生与遗传杂志, 2012(7):4-6.

[2]刘艳秋, 李宇中, 余世容,等. 唐氏综合征妊娠再发风险的临床观察[J]. 中国优生与遗传杂志, 2004, 12(5):45-45.