劉沐芸 博士

中國（深圳）綜合開發研究院特約研究員、

個體化細胞治療技術國家地方聯合工程實驗室主任

2月11日國務院常務會議指出，從3月1日起，對首批21個罕見病治療藥和4個原料藥予以減徵增值稅。這看似簡單的一個政策，釋放的卻是“關注少數被忽略人羣”的重大施政信號。

首批享受增值稅優惠的21個罕見病藥品和4個原料藥，主要涉及免疫系統疾病、血液疾病、內分泌和代謝系統疾病、腫瘤等罕見病，對患者的減負作用也各有不同，對部分病種來說，負擔有一定降低。

什麼是罕見病？

顧名思義，罕見病就是罕見發生的疾病，是指那些發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”；根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病爲患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。

世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異，與其對罕見病藥物研發的激勵政策及對罕見病診療費用的覆蓋率範圍有關。例如，美國將罕見病定義爲每年患病人數少於20萬人（或發病人口比例小於1/1500）的疾病；日本規定，罕見病爲患病人數少於5萬（或發病人口比例爲1/2500）的疾病，歐盟的罕見病定義是患病率低於0.5‰的疾病。

中國罕見病概況

低患病率：總人口的0.1‰-0.65‰

高絕對值：1850萬人

種類繁多：目前已經明確的罕見病有7000+種，其中80%爲遺傳病，如白化病、血友病等，50%在兒童期發病，30%的患者在5歲前離世。

誤診率偏高：《2018中國罕見病調研報告》顯示，由於疾病的罕見性，在中國有近3成的醫生不瞭解罕見病。因此也存在一定的誤診的情況，約43%的患者平均經過4.5家醫院才能確診。

病人負擔重：有近25%的患者因爲負擔能力的原因，從未接受治療。

全球預計有超過3億名罕見病患者，95%的罕見病仍沒有特效治療藥物。2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發佈了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病。這是中國首次官方定義罕見病，《目錄》的頒佈是罕見病領域零的突破，是行業發展的基石。

此次減費降稅的政策有什麼積極意義？

對生產企業的影響，目前來看，更多的是釋放一個未來發展的信號，國家開始重視罕見病的治療，開始配套相關的政策，減費降稅，配套審評、審批的加速，如單獨排隊、制定目錄等。但罕見病的特點，病種多，每種病的病人基數少，市場需求少，因此相對於常見病來看，研發成本和風險會更大。我國目前罕見病藥品基本靠進口和仿製。

未來可以配套更多的政策，通過政府有爲的組織、規劃、動員以激勵我國藥廠研發、高質量仿製罕見病治療藥的積極性，形成包括早期篩查、準確診療、研發佈局、審評審批、高效生產、市場保護、醫保覆蓋等在內完善的罕見病管理體系，形成醫療救助和社會互助相互融合、互爲補充的保障網絡。

對罕見病患者和生產企業有哪些積極影響？

目前我國罕見病藥品主要依賴進口和仿製。困難還是主要集中在疾病複雜，單個疾病病人少、回報低、研發週期長、風險大，上市後由於病人基數少無法形成規模效應。還有一個較爲突出的問題是，缺乏有效的罕見病臨牀診療數據庫，可以爲罕見病藥物研發提供基礎科研支撐。

罕見病的關注與重視具有社會意義，尤其是現階段的中國政府，非常重視提高人民羣衆的獲得感，重視人民羣衆對美好生活的追求和嚮往。我國政府正在積極有爲地規劃、佈局、組織和動員。

• 1>積極預防，對於佔比80%的遺傳性罕見病，專業科學的優生優育規劃和合理的孕期保健管理非常重要。再一個也可以通過一些新的技術進行篩查、植入前遺傳診斷等做好預防措施。
• 2>建立我國罕見病診療數據庫，提高診斷率。發揮信息技術、計算科學對罕見病的臨牀診療進行數據化、知識化處理，形成我國罕見病的醫學知識庫，提高臨牀診斷的準確率和及時性。
• 3>有效的激勵機制激發研究人員和藥廠研發罕見病的積極性，如設立專門的罕見病研究專項，專門的審評、審批通路，減稅降費政策的落實推進，罕見病治療藥上市後的市場獨佔保護、醫保採購和支付體系等。酌情增加、擴大我國的罕見病目錄，有利於罕見病新藥研發企業遞交罕見病藥的審評審批申請；
• 4> 對罕見病關懷的社會環境，體恤罕見病患者和家庭。罕見病的家庭非常需要關懷，但目前我國社會還沒有形成一個對罕見病羣體的正常知曉、理解、關懷和救助的“罕見病友好”社會環境。
• 5>重視新技術、新療法有序發展。比如干細胞治療，基因治療等研究有序推進的同時，健全完善新技術臨牀轉化的法律法規。保障新技術、新療法遵循科學路徑，爲罕見病提供新的診療工具和手段，但又避免病急亂投醫而“誤入雷區”，發生類似“魏則西悲劇”。

建議我國參照國際範例，在常規的審評、審批路徑上並行開一個體恤治療路徑，保障患者就醫得到治療的權利，尊重臨牀醫生的醫療實踐權。類似美國總統簽署的“喬丹法案”，就是針對一些沒有明確診療手段的重症病、罕見病，經過科學、倫理和醫療評估後，確定潛在收益大於風險的前提條件下，可予以一些已經獲批藥品的適應症外應用，或者是予以沒有正式獲批、還在臨牀試驗階段的藥品治療等。當然，這需要臨牀中良好的互信和互動的醫患關係，還需要有保障病人合法權利，同時也保護醫生正常行醫權利的法律制度作基礎。

轉載自：綜合開發研究院