近日，北京市科学技术奖励大会召开，博奥生物“基于孕妇外周血游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用”荣获2018年度北京市科学技术奖二等奖。

“基于孕妇外周血游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用”项目是基于电子芯片测序方法研制孕妇外周血胎儿染色体异常检测创新技术系统，包含博奥晶芯®BioelectronSeq 4000基因测序仪（简称BES 4000）和晶芯®胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法），以及晶芯®无创产前数据分析管理软件。目前已取得中国授权发明专利3项，软件著作权3项，相关研究成果发表于论文2篇。

晶芯®胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）

晶芯®BioelectronSeq 4000基因测序仪

染色体疾病在新生儿中发病率约占0.5-1%，患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等。据统计，仅唐氏综合征一项，我国政府每年约需支付80亿元的医疗和社会救助经费，给社会带来了严重的经济负担，对家庭造成了巨大的心理压力和精神创伤。产前筛查胎儿染色体疾病对于预防出生缺陷和优生优育具有重要的意义。

传统基于血清学的筛查技术方法具有漏检率和假阳性率均较高的缺点，羊水穿刺虽然准确率高，但具有一定的流产风险。因此，临床上亟需开发一种新的无创性胎儿染色体疾病产前筛查技术及相关设备，使其准确度近似产前诊断技术。

博奥生物此次荣获北京市科学技术奖的“基于孕妇外周血游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用”项目形成了准确性高、安全可靠、经济简便的无创产前筛查产品，为出生缺陷三级预防体系提供新的技术手段，非常适合用于医院独立开展。

截止目前，“基于孕妇外周血游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用”项目已在全国30个省市自治区100多家医院得到应用，累计检测近200万例孕妇样本，避免了一万多个家庭的异常患儿出生，取得了良好的经济效益和社会效益，为出生缺陷防控做出了突出贡献。

该项目获奖，有利于更好地服务创新型国家建设，面向国际前沿热点领域，支撑经济高质量发展，全面助力全国科技创新中心的引领性和影响力提升。

三大技术创新

博奥生物此次荣获北京市科学技术奖的“基于孕妇外周血游离DNA的胎儿染色体异常检测系统的研发及应用”项目在技术上有三大创新。

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首次建立了稳定、准确和高效的外周血游离DNA检测胎儿染色体异常的实验方法，建立了一套经济、简便的制备外周血胎儿染色体非整倍性检测试剂盒企业质控品的方法,相关检测试剂盒于2015年2月获得CFDA证书。

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首次开发了一款集数据分析与管理为一体的多功能软件系统。系统不仅针对胎儿21、18、13号染色体非整倍体进行检测，还可以对胎儿3Mb以上染色体微重复微缺失异常进行检测，率先在临床实验室独立开展，极大的提高了应用推广的可行性，为无创产前筛查技术普及打下了坚实的基础。

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首次在半导体芯片高通量测序平台探索基于外周血游离DNA筛查胎儿染色体异常的各项参数，发表原创性学术论文，自主研发的高通量测序仪及其配套测序试剂于2015年2月获得CFDA证书。

稿件来源：博奥生物集团

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