第三代試管嬰兒技術號稱可以優生優育，特別是對於遺傳病的阻斷以及染色體疾病的篩選，成爲一大突破。

第三代試管嬰兒疾病篩查技術原理

一個健康的卵細胞含有46個染色體，排列成23對，但在卵細胞可以受精之前，先要進行一次減數分裂，每對染色體一分爲二，其中不需要的一組23個染色體被排出卵細胞，形成一種稱爲極體的結構。該檢測是指從體外受精的胚胎中取1到數個細胞或者取卵細胞的第一極體在種植前進行基因分析，可用以確定男寶女寶，分析胚胎染色體，然後移植基因正常的胚胎，從而達到優生優育的目的。

海外第三代試管嬰兒技術疾病篩查表

全世界遺傳性疾病有 4000餘種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達125種，具體如下：

1.埃默里斯德雷菲斯肌營養不良症

2.大皰性表皮鬆懈，優勢營養不良

3.大皰性表皮鬆懈，赫利茨交界，基因1

4.大皰性表皮鬆懈，赫利茨交界，基因2

5.掌蹠角化表皮

6.面肩肱型肌營養不良

7.家族性腺瘤性息肉病

8.家族肌萎縮側索硬化症（葛雷克氏症）

9.費希特納綜合徵

10.脆性X

11.延胡索不足

12.半乳糖血症

13.Gaucheer病2型

14.葡萄糖6 磷酸脫氫酶

15、肝糖儲積症 1b

16、滷門早閉綜合症

17、基底細胞綜合徵

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遺傳性非息肉結腸癌2

21、遺傳性球形細胞增多症

22、先天性巨結腸病

23、HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合徵

24、乙型地中海貧血HLA的匹配

25、HLA的匹配鑽石布萊克法恩貧血

26、人類白細胞抗原免疫球蛋白M配合超

27、HLA配型

28、霍爾特奧拉姆綜合症

29、α-地中海貧血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、軟骨發育低下

32、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因1

33亨特綜合症（黏多糖症二A）

34、亨廷頓病

35、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因2

36、多囊腎病，常染色體隱性

37、近端肌強直性肌病

38、銀屑病，易感基因

39、肺泡蛋白沉積症

40、視網膜母細胞瘤

41、辛普森Golabi Behmel綜合症

42、痙攣性截癱

43、脊髓性肌萎縮1

44、脊髓性肌萎縮2

45、脊髓性肌萎縮3

46、斯蒂克勒綜合症

47、甲狀腺癌

48、易位-各

49、轉體澱粉樣變性

50、下頜面骨發育不全

51、結節性硬化症，基因1

52、結節性硬化症，基因2

53、烏爾裏希先天性肌營養不良

54、卵黃狀黃斑營養不良

55、希林二氏病：腦視網膜血管瘤病

56、威母氏原細胞癌

57、維斯科特-奧爾德里奇綜合症

58、沃爾曼疾病

59、X-連鎖腎上腺腦白質營養不良

60、X-連鎖 choroideremia

61、恆河猴-疾病

62、塞-科二氏綜合症：剪頭並指畸形綜合症Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、鐮狀細胞性貧血

65、齊薇格綜合症

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶綜合徵

68、阿爾伯斯疾病

69、阿爾法 1 抗胰蛋白酶

70、a-地中海貧血

71、奧爾波特綜合徵

72、反凱爾抗體

73、貝克肌營養不良

74、–地中海貧血

75、臉裂下垂內眥贅皮反位

76、乳腺癌，基因1

77、乳腺癌，基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、腦動脈（CADASIL）

81、腓骨肌萎縮症1A

82、腓骨肌萎縮症1B

83、慢性肉芽腫病（CGD）

84、先天性腎上腺皮質增生症

85、先天性異常糖基化

86、先天性腎病綜合徵

87、間隙連接蛋白 26

88、克里格勒性黃疸綜合徵

89、克魯宗綜合徵

90、囊性纖維化

91、捷克發育不良

92、代-索二氏綜合徵

93、杜氏肌營養不良症

94、早發性阿爾茨海默病

95、早發性扭轉性肌張力障礙

96、上皮細胞鈣粘蛋白

97、外胚層發育不良

98、超免疫球蛋白 M

99、軟骨發育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷軟骨病

102、色素失調症

103、小兒神經軸素營養不良

104、青少年神經蠟狀脂褐質

105、青少年視網膜

106、小兒神經晚（巴騰病蠟狀褐）

107、洛韋綜合症

108、馬凡氏綜合症

109、中鏈酰基輔酶A 脫氫酶缺乏症

110、甲狀腺髓樣癌（RET）

111、異染性腦白質營養不良

112、黏多糖症第三 B

113、多發性內分泌腺瘤 2A

114、遺傳性骨軟骨瘤病

115、強直性肌營養不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髕骨綜合症

118、桿狀體肌病

119、腎性尿崩症

120、1型神經纖維瘤

121、2型神經纖維瘤病

122、諾里病

123、眼皮膚白化病

124、Ornitine 轉移酶缺乏症

125、成骨發育不全 1型