12月30日上午，由浙大二院联合中国健康促进与教育协会开展的溶酶体贮积症（LSD）患者关怀项目——庞贝病病友会成功举办，参加病友会的除了几位病友及家属之外，还有神经内科、呼吸科、精神科、骨科、小儿心内科等多学科的专家。

“LysosomalStorage Diseases”

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被呼吸机绑架的“正常人”

28岁的陈先生（化名）是参加病友会的病友之一，他在一家IT公司上班，他身高1米68，体重只有43公斤，看上去非常瘦弱。

“其实早在我参加高考时，就发现肝功能异常，但当时没有找到原因。后来到了大学里，肝功能指标一直不好，2014年大学毕业，我找到了工作，当时对未来的生活充满憧憬，可没想到身体却出现了异样。”

陈先生说，那段时间他总是觉得乏力，爬楼梯气喘吁吁，抵抗力下降，经常感冒还引起肺炎。到医院看过呼吸内科、感染科、骨科等等，但都没有查出原因。直到2017年，他在上海的一家大医院做了基因检测，最终被确诊为庞贝病。

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它让自由奔跑成为奢望

庞贝病（Pompe Disease），即II型糖原贮积症，是运动障碍疾病中一种罕见病，以常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。在我国，庞贝病的患病率为1/50000。

庞贝病临床分型为婴儿型和晚发型。患儿常于1岁左右死于呼吸、循环衰竭；成年期发病的患者饱受疾病折磨，全身多系统出现症状：肌无力、行走困难、脊柱侧弯、经常跌倒、吞咽困难、胃食管返流、消瘦，特别是当疾病累积呼吸肌时，患者需要日夜佩戴呼吸机方可维持呼吸。

以陈先生为例，他目前已经伴有消瘦、肌无力等典型症状，而且随着病情逐渐加重，已经累及呼吸肌，白天还好，到了晚上睡觉时，他都要带着呼吸机才能正常呼吸。

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来势汹汹的它，可医治吗？

“我能感觉到自己的病情在逐渐加重，明知道有药可医，但我没有能力负担。 ”

目前，庞贝病唯一的治疗方法就是酶替代治疗。遗憾的是，该药物价格昂贵，一年的治疗费用高达上百万，而且目前仍未进医保。对于需要终生用药的患者来说，这是一笔巨大的负担。

这类用于治疗罕见病的药物通常被称为“孤儿药”，由于罕见病单病种人数少，药物研发难度大、费用高，药物通常价格昂贵。

“我能感觉到自己的病情在逐渐加重，明知道有药可医，但我没有能力负担。”陈先生说，如今他最大的愿望，就是希望治疗的药物可以早日进医保。

浙大二院神经内科罗巍主任医师及团队成员长期致力于运动障碍疾病研究，截止当前，我省纳入庞贝病登记系统的人数有13位。

罗巍主任医师介绍，以庞贝病为代表的罕见病患者面临诊疗困难的巨大难题，尽管治疗庞贝病的特效药酶替代治疗药物已进入中国市场，但因价格昂贵目前仅有极其少数的患者能够实现有药可治，且越早诊断治疗效果越好、致残率越低，希望广大的神经内科、儿科医生加强对该病的认识，社会各界加大对罕见病这一特殊群体的投入与关注，逐步建立完善我省罕见病登记、转诊系统及罕见病诊治中心，解决罕见病诊疗困难的现状。

“庞贝病的治疗涉及心肌、骨骼、呼吸系统、消化系统等多个部位，需要心内科、骨科、呼吸科、营养科、运动康复科等多学科联合治疗和管理。”

罗巍主任医师说，本次病友会举办的目的是为了向庞贝病患者宣传营养、运动疗法的重要性，指导患者如何具体进行营养运动疗法及如何科学的进行无创呼吸机辅助通气，并对庞贝病的酶替代治疗进行回顾与展望。

同时，还邀请了从事运动障碍疾病和遗传病、营养学、运动康复医学、呼吸科、心内科、骨科等相关专业的专家对患者及其家属进行现场指导及宣教，同时为即将可能进行的酶替代治疗做相应评估。

罗巍

神经病学博士，主任医师，博士生导师，浙大二院神经内科副主任兼病区主任。擅长帕金森病、肌张力障碍、震颤、特发性基底节钙化(Fahr病)、抽动秽语综合症、肌阵挛、舞蹈、遗传性癫痫等运动障碍疾病；先天性面瘫、痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等神经系统遗传病。

门诊时间：周三下午、周四上午（解放路院区），周二上午（滨江院区）、周一下午（国际医学中心）

文 | 都市快报 俞茜茜

编辑监制 | 浙大二院 宣传中心

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