【#湖南將部分罕見病特效藥納入醫保#，#罕見病特效藥可報銷70%#】

今日女報/鳳網訊（記者 唐天喜）近日，湖南省醫療保障局官方網站刊發《關於將部分藥品納入我省醫療保險特殊藥品使用管理範圍的通知》，明確提到，注射用伊米苷酶（治療戈謝病的藥物）和注射用阿糖苷酶α（治療龐貝病的藥物）參照我省醫保乙類藥品消化期管理範圍，納入醫保特藥管理，在特定的特藥藥店和醫療機構門診按規定使用，按70%的比例報銷，在醫保年度支付限額內納入基本醫療保險基金支付範圍。在此基礎上的個人藥品費用負擔，納入大病保險基金支付範圍，按大病保險政策規定支付。國家醫保政策對戈謝病、龐貝病等罕見病有新規定時，執行國家醫保政策規定。

戈謝病和龐貝病都屬於罕見病。 2018年5月11日，由國家衛生健康委員會等五部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式公佈，多達112種罕見病被列入這一具有官方指導意義的目錄中，戈謝病和龐貝病(即“糖原累積病II型”)都名列其中。

戈謝病（GD）又稱葡糖腦苷脂病，是一類染色體隱性遺傳的家族性糖脂代謝疾病，發病率約爲1/1000000。

依據戈謝病發病的急緩情況、內臟受累程度以及有無神經系統症狀一般將該病分爲三種類型：Ⅰ型（慢性型、非神經型、成人型）、Ⅱ型（急性型、神經型）和Ⅲ型（亞急性型、神經型）。

由於葡糖腦苷脂酶缺乏的程度有所不同，臨牀表現也會有很大的差異。主要表現爲：

生長發育通常落後於同齡人，甚至倒退；

皮膚表現爲魚鱗樣的皮膚改變，暴露部位皮膚可以見到棕黃色斑；

骨和關節受累，可以出現病理性骨折；

肺部受累引起咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；

中樞神經系統受侵犯出現意識改變、驚厥發作、語言障礙、行走困難等；

眼部受累表現眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。

2019年2月28日，今日女報曾以《救命！湖南6個戈謝病人的絕望與希望》爲題，報道湖南戈謝病患者的情況，當時有戈謝病患者購買的特效藥“注射用伊米苷酶”每瓶價值23000元人民幣，根據體重每個月至少要注射一針。接受長期規範治療後，戈謝病患者可以正常生活，但成年患者每年超過200萬元的藥費。

而龐貝病特效藥一年藥費也達到了200萬。

龐貝病，在醫學術語中被稱爲“糖原累積病II型”，是一種常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積症罕見病，在已篩查過的一些地區，患病率約爲1:40000，分爲嬰兒型和成年型兩種。

廣東省醫學會罕見病學分會主委、廣州婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任劉麗曾這樣描述該病： “人的身體需要靠葡萄糖來驅動，糖貯積在人體內爲人體提供源源不斷的能量。但這些糖要發揮作用，需要靠人體內的酶，就像一個個小士兵一樣，把它遊離、搬運出來，爲身體的肌肉、器官提供能量，糖原累積病患者就缺少這樣的酶，所以心臟會逐漸無力跳動，呼吸越來越衰竭。”

《通知》指出，按照治療重大（罕見）疾病臨牀必須、療效確切、價格昂貴，治療週期長的治療性藥品的納入原則，經企業申請、專家諮詢確定，將31個藥品（見附件）納入我省特藥使用管理範圍，執行國家規定的醫保支付標準和限定支付範圍。

《通知》同時提醒：本通知執行日期自2020年4月1日至2021年12月31日。參保患者在執行時間之前發生的藥品費用不進行待遇追補。省局與此次新納入特藥的藥品生產企業或國內一級代理企業簽訂了管理服務協議，各地不再單獨簽訂。各地要嚴格按照本通知規定的特藥限定支付範圍和醫保支付標準支付特藥費用，不得任意擴大或調整。

作者：今日女報/鳳網記者 唐天喜

小編：喜之郎