中孕期旅程相对风平浪静，正好进行一些特殊检查来排除遗传性疾病或先天性疾病。如果检查发现了可以矫正的畸形而且医疗条件许可，可以进行胎儿干预，使用药物或者进行宫内手术。如果疾病或畸形不能矫正，则需要及时处理，阻止严重缺陷儿的出生，这又牵涉到伦理问题，暂且不去争议。

建议每一位孕妇都接受产前筛查。最常用的检查是在妊娠早中期（10～14周）抽取孕妇血检查3种特殊物质:甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇（称“三联检查”）。

根据3数值和孕妇年龄、孕龄等信息，计算患唐氏综合征的风险度。一般以1/28为分界值，分母越大，风险越小。如果高于1/280，则需要进一步确诊，通常是做羊水穿刺或脐静脉穿刺。

对于年龄超过35岁的高龄孕妇，筛查就没有意义了，一般直接做羊水穿刺或脐带静脉穿刺，从中分离出胎几的细胞进行遗传学检查来排除畸形。

孕12周时需要进行超声检查，测量胎儿颈后透明带和胎儿的鼻骨高度以排除唐氏综合征胎儿，因为这种患儿的颈后皮肤厚，鼻梁塌。

孕15～22周取血查甲胎蛋白和进行超声检查可以筛查神经管畸形。

妊娠18～24周，可通过超声对胎儿的各个脏器进行全面筛查，以发现致死性无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂严重胸腹壁缺损伴内脏翻出等严重畸形。有条件的地区可以在孕18～24进行先天性心脏病的超声筛查。

遗憾的是，无论何种产前检查，都无法保证检出所有的异常胎儿。例如，通过超声检查发现畸形的概率仅为50％～70％。也就是说，超声检查没有发现问题并不一定就意味着完全正常。无论设备多么先进，都还隔着一层肚皮。随着高精度超声的出现和四维超声的引入，也许未来的超声图像会与高清电视一样清晰。从技术上未必是天方夜谭，不怕做不到，就怕想不到。