本文來源：選自《中華檢驗醫學雜誌》, 2018,41(10) : 724-733.

液體活檢(liquid biopsy)在腫瘤臨牀診斷治療領域的應用日益廣泛，是實現對腫瘤"個體化精準醫療"的重要手段。爲科學規範液體活檢技術在臨牀檢驗中的應用，中華醫學會檢驗醫學分會、國家衛生健康委員會臨牀檢驗中心共同制定了《液體活檢在臨牀腫瘤診療應用和醫學檢驗實踐中的專家共識》，並廣泛徵求了臨牀腫瘤專家和醫學檢驗專家的意見。

在臨牀實踐過程中應該謹慎評估液體活檢的分析有效性、臨牀有效性以及臨牀實用性。本專家共識圍繞CTC和ctDNA兩種靶標，綜合近年來發表的液體活檢領域重要研究成果、結合我國腫瘤液體活檢的臨牀實踐需求，就相關的臨牀常用檢測技術的實施和質量管理提供常規指導原則。本共識主要分爲兩大部分：(1)液體活檢的臨牀應用，(2)液體活檢的醫學檢驗實踐。

本文僅就所達成的共識進行闡述，感興趣的讀者可訂閱中華檢驗醫學雜誌2018年第10期進行全文閱讀。

第一部分　液體活檢的臨牀應用

臨牀實踐中選擇液體活檢技術：

共識1　檢測患者ctDNA是否含有已知的、單個靶向治療敏感或耐藥型突變時，建議使用ARMS方法。

共識2　檢測患者ctDNA已知的部分或全部臨牀藥物治療靶點譜或耐藥指示靶點譜，或發現患者基因未知突變、探索臨牀價值與相關機制時建議使用NGS方法。

共識3　臨牀常規檢測CTC，建議各實驗室選擇適合自身條件的檢測技術，在充分評估其檢測性能後，應用於日常工作。

液體活檢應用範圍：

共識4　推薦液體活檢應用於無法獲取組織標本的患者。

共識5　ctDNA檢測可應用於指導肺癌EGFR靶向藥物選擇與伴隨診斷，ctDNA可能用於療效監測、早期輔助診斷及腫瘤進展與不良預後早期預警，但現階段僅限於科研探索。

共識6　CTC檢測可用於轉移性結直腸癌、乳腺癌與前列腺癌的進展/不良預後早期預警，但其指導用藥、療效監測、靶向藥物伴隨診斷及早期輔助診斷作用現階段僅限於科研探索。

第二部分　液體活檢的醫學檢驗實踐

液體活檢實驗室建立要求：

共識7　臨牀液體活檢實驗室必須遵循相關法規，有嚴格避免污染的措施並且定期覈查評估。

共識8　建議開展液體活檢項目的實驗室根據需求配備多類跨學科人員。

共識9　報告的審覈和發佈須由從事液體活檢相關工作2年及以上、經培訓合格的本單位執業醫師或者授權簽字人(高級職稱或醫學博士學位)執行。

體液標本選擇、採集和預處理：

共識10　體液標本選擇時應綜合考慮腫瘤來源、腫瘤部位、播散途徑、以及不同體液標本的特徵，綜合考慮以期提高檢驗效率。

共識11　標本預處理應遵循快速、穩定的原則，針對不同標本採用不同方案進行處理，儘可能保證待測物質的穩定性和濃度，確保檢測質量。

液體活檢技術優化和驗證：

共識12　商品化ARMS方法的檢測體系應當遵循相關EP文件驗證其敏感度、特異性、測定下限、重複性、準確性、以及抗干擾能力。

共識13　基於NGS方法檢測體系須行陽性預期值、陽性百分比一致性、重複性、可報告範圍/參考範圍、最低檢出限、抗干擾性能、臨牀有效性、及生信分析流程確認；如對已完成性能確認的檢測體系進行改進，僅需依據體系改變部分作出相應驗證即可，無需重新進行系統驗證。

共識14　CTC檢測體系應當遵循相關EP文件驗證其精密度、準確度、可報告範圍、參考區間；如基於其他方法的CTC檢測體系則須在前述基礎上再行檢出限、干擾及攜帶污染驗證。

液體活檢質量管理：

共識15質量管理體系構建應嚴格參照CNAS－CL36：2012文件的要求設定相應質量控制程序並驗證，以達到預期的結果質量。

共識16　質控品應按實際需求綜合考量，選擇最合適的質控品。

共識17　質控管理實施應貫穿檢測整個過程(分析前、分析中、分析後)。

數據分析與檢測報告註釋：

共識18　檢測報告中除了患者與標本基本信息外，還應納入檢測體系信息與臨牀意義。

共識19　液體活檢的報告解讀建議實驗室人員和臨牀醫生共同完成，報告解釋應綜合考慮多方面信息。

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